वयस्कों में अचानक मृत्यु सिंड्रोम, जिसे SADS के रूप में जाना जाता है, एक ऐसी स्थिति है जिसमें कोई व्यक्ति जो स्वस्थ प्रतीत होता है, अचानक मर जाता है। यह मामला तब सामने आया जब मार्क हूज ने अपने 38 वर्षीय बेटे को खो दिया, जिनकी मृत्यु SADS का परिणाम मानी गई थी।
परिवार के लिए परिस्थितियों का यह संयोजन समझना अत्यंत कठिन है: यदि ऑटोप्सी में हृदय में कोई विकृति नहीं पाई जाती है तो कोई व्यक्ति हृदय रोग से कैसे मर सकता है? इसका उत्तर इस तथ्य में निहित है कि हृदय केवल एक पंप के रूप में कार्य नहीं करता है, बल्कि एक विद्युत अंग के रूप में भी कार्य करता है।
हर हृदय धड़कन एक संकेत से शुरू होती है जो हृदय में एक सख्त क्रम में फैलता है, जिससे प्रत्येक कक्ष को पता चलता है कि उसे कब सिकुड़ना है। SADS में, खराबी आमतौर पर भौतिक संरचना के बजाय इसी विद्युत प्रणाली में होती है।
यदि यह संकेत अस्थिर हो जाता है, तो एक असामान्य लय विकसित हो सकती है - अतालता। हालांकि अधिकांश अतालताएं हानिरहित होती हैं, कुछ जो हृदय के निचले कक्षों, वेंट्रिकल्स में उत्पन्न होती हैं, घातक हो सकती हैं। वेंट्रिकुलर फिब्रिलेशन के दौरान, विद्युत गतिविधि अराजक हो जाती है, और हृदय रक्त पंप करने के बजाय कांपने लगता है। इसके कारण मस्तिष्क में रक्त की आपूर्ति बंद हो जाती है, जिससे बेहोशी छा जाती है।
कार्डियोपल्मोनरी रिससिटेशन (CPR) और डिफिब्रिलेटर के झटके के बिना, व्यक्ति कुछ ही मिनटों में मर सकता है, जो हृदय गति रुकना है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि हृदय गति रुकना दिल के दौरे से अलग है, भले ही इन शब्दों का अक्सर एक दूसरे के पर्यायवाची के रूप में उपयोग किया जाता हो। दिल का दौरा तब पड़ता है जब धमनी का अवरोध हृदय की मांसपेशियों के हिस्से को रक्त से वंचित कर देता है, जबकि हृदय गति रुकने तब होता है जब हृदय अचानक शरीर में रक्त पंप करना बंद कर देता है।
दिल का दौरा हृदय गति रुकने को प्रेरित कर सकता है, लेकिन वे एक ही घटना नहीं हैं। SADS के मामले में, धमनी अवरोध के बजाय विद्युत लय में गड़बड़ी का संदेह अधिक होता है। यही विद्युत गड़बड़ी SADS को जांच के लिए इतना जटिल बनाती है। ऑटोप्सी संरचनात्मक समस्याओं - जैसे धमनी का अवरोध, मांसपेशियों की क्षति या हृदय का फैलाव - का पता लगाने में प्रभावी है। हालांकि, विद्युत गड़बड़ी अक्सर कोई निशान नहीं छोड़ती है।
मृत्यु के बाद, हृदय गति को नियंत्रित करने वाली गतिविधि बस गायब हो जाती है। इस प्रकार, पैथोलॉजिस्ट एक पूरी तरह से सामान्य हृदय का अध्ययन कर सकता है, भले ही उसने कुछ मिनट पहले घातक शिथिलता प्रदर्शित की हो।
SADS को हृदय गति रुकने के कारण अचानक और अस्पष्ट मृत्यु के रूप में परिभाषित किया गया है। हर साल यूनाइटेड किंगडम में इस स्थिति से लगभग 500 लोग मारे जाते हैं। कुछ मामलों में आनुवंशिक उत्पत्ति होती है, जो हृदय कोशिकाओं के अंदर और बाहर आवेशित कणों के परिवहन के लिए जिम्मेदार सूक्ष्म चैनलों को प्रभावित करती है - जो हर धड़कन का आधार है।
SADS से जुड़ी स्थितियों में लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम, ब्रुगडा सिंड्रोम और पॉलीमोर्फिक कैटेकोलामाइनर्जिक वेंट्रिकुलर टैकीकार्डिया शामिल हैं। ये नाम जटिल हैं, लेकिन उनमें एक सामान्य विशेषता है: वे संरचनात्मक निशान छोड़े बिना हृदय की लय को अस्थिर कर सकते हैं।
यहां आनुवंशिकी उस जगह सफल हो सकती है जहां सामान्य ऑटोप्सी विफल हो जाती है। अस्पष्ट मृत्यु के बाद एकत्र किए गए डीएनए का विश्लेषण हृदय रोगों से जुड़े वेरिएंट के लिए किया जा सकता है, जिसे कभी-कभी आणविक ऑटोप्सी कहा जाता है। आनुवंशिक भिन्नता SADS के 13% मामलों तक पाई जाती है।
कारण का पता लगाना न केवल मृत्यु की व्याख्या करने के लिए महत्वपूर्ण है, बल्कि बचे हुए लोगों की सुरक्षा के लिए भी महत्वपूर्ण है। चिंता के लक्षणों, जब वे मौजूद होते हैं, तो उन्हें आसानी से नजरअंदाज कर दिया जाता है। कुछ लोग बिल्कुल सामान्य जीवन जीते हैं, खेलकूद करते हैं या काम करते हैं, जब तक कि हृदय गति रुकने की घटना नहीं हो जाती। अन्य लक्षण दिखाते हैं, महत्व को समझे बिना: अस्पष्ट बेहोशी, खासकर शारीरिक व्यायाम के दौरान, या बार-बार तेज़ धड़कन और चक्कर आना। हृदय ताल विकारों के कारण होने वाली बेहोशी को गलती से दौरे समझा जा सकता है।
पारिवारिक इतिहास भी एक बड़ी भूमिका निभाता है। माता-पिता, भाई या बच्चे की अचानक अस्पष्ट मृत्यु, विशेष रूप से कम उम्र में, एक आनुवंशिक बीमारी का संकेत दे सकती है, क्योंकि SADS के कई कारण वंशानुगत होते हैं। इसका मतलब यह नहीं है कि तेज धड़कन या चक्कर आने वाला कोई भी व्यक्ति हृदय की गंभीर समस्या से पीड़ित है; ऐसे लक्षण आम हैं और आमतौर पर हानिरहित होते हैं। हालांकि, व्यायाम के दौरान बेहोशी या समय से पहले अचानक मृत्यु के पारिवारिक इतिहास से जुड़े लक्षण गहन जांच की मांग करते हैं।
एक मृत्यु के मामले की जांच केवल मृतक व्यक्ति तक ही सीमित नहीं है। चूंकि SADS से जुड़ी कई स्थितियां वंशानुगत होती हैं, इसलिए करीबी रिश्तेदारों को विशेष कार्डियोलॉजी क्लिनिक में जांच के लिए भेजा जा सकता है। इन जांचों में हृदय की विद्युत गतिविधि की जांच के लिए इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ECG), संरचना का आकलन करने के लिए इकोकार्डियोग्राफी, तनाव परीक्षण, हृदय गति की निगरानी और कुछ परिवारों में आनुवंशिक परीक्षण शामिल हो सकते हैं।
यह दृष्टिकोण प्रभावी साबित हुआ है। अचानक कार्डियक मृत्यु से प्रभावित 304 परिवारों पर किए गए एक अध्ययन में सभी परिवारों में 47% में हृदय रोग की आनुवंशिक उपस्थिति पाई गई, और जांचे गए 11% रिश्तेदारों को अंतिम निदान मिला। उन मामलों में जहां प्रारंभिक मृत्यु को विशेष रूप से SADS के रूप में वर्गीकृत किया गया था, जांच में लगभग पांच में से एक परिवार में वंशानुगत स्थिति का पता चला।
एक हालिया अध्ययन जिसमें 686 रिश्तेदारों ने भाग लिया, ने स्थापित किया कि दस साल के अवलोकन अवधि के दौरान किए गए अधिकांश निदान पहले पांच वर्षों के भीतर किए गए थे, जो समय पर जांच के महत्व पर प्रकाश डालता है। लक्षणों के प्रकट होने से पहले जोखिम की पहचान करना जीवन बचा सकता है।
उपचार विशिष्ट स्थिति पर निर्भर करता है और इसमें दवाएं, व्यायाम संबंधी सिफारिशें या कुछ दवाओं से बचना शामिल हो सकता है। उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों को एक प्रत्यारोपित कार्डियोवर्टर-डिफिब्रिलेटर (ICD) की पेशकश की जा सकती है - एक उपकरण जो लगातार हृदय गति की निगरानी करता है और यदि आवश्यक हो तो सामान्य लय को बहाल करने के लिए विद्युत झटका दे सकता है।
नामकरण में भी कुछ भ्रम है। मीडिया अक्सर 'वयस्कों में अचानक मृत्यु सिंड्रोम' शब्द का उपयोग करता है, लेकिन कार्डियोलॉजी में 'सिंड्रोम ऑफ सडन एरिथमिक डेथ' शब्द को प्राथमिकता दी जाती है, क्योंकि यह बताता है कि डॉक्टरों के अनुसार क्या हुआ: स्पष्ट शारीरिक या औषधीय कारण के बिना घातक असामान्य हृदय ताल। फिर भी, SADS केवल एक ऐसी मृत्यु के लिए लेबल नहीं है जिसे कोई समझा नहीं सकता। यह इस बात को दर्शाता है कि मानक ऑटोप्सी हृदय के बारे में क्या प्रकट कर सकती है, जिसकी विद्युत प्रणाली कुछ मिनट पहले सामान्य रूप से काम कर रही होगी।
ये सीमाएं धीरे-धीरे कम हो रही हैं। विशेष पोस्टमार्टम अनुसंधान, आनुवंशिक विश्लेषण और जीवित रिश्तेदारों के साथ जांच का संयोजन कभी-कभी इस तरह की मृत्यु के पीछे छिपी हुई बीमारी का पता लगा सकता है। यह परिवार के लिए नुकसान को रद्द नहीं करेगा, लेकिन भविष्य को बदल सकता है। और यह पता लगाना कि एक ऐसा व्यक्ति जो स्वस्थ प्रतीत होता है उसकी मृत्यु क्यों हुई, यह दिखा सकता है कि परिवार के अन्य सदस्य समान गुप्त जोखिम वहन करते हैं, जिससे उन्हें बहुत देर होने से पहले उपाय करने की अनुमति मिलती है।