Дональд был младенцем с атипичными чертами; он не реагировал на стимулы и редко смотрел на своих родителей, учительницу Мэри и адвоката Бимон Триплетта. Когда он начал говорить, его речь была своеобразной, ограничиваясь односложными ответами вроде «да» или «нет», при этом он проявлял большой интерес к определенным словам, таким как «хризантема», которые повторял беспрестанно.
Несмотря на очевидные трудности в развитии, Дональд обладал замечательными интеллектуальными способностями. Ему было всего один год, когда он уже умел петь несколько песен, а в два года он запомнил библейский псалом, состоящий из 22 стихов и 354 слов, а также ответил на 25 вопросов и ответов из пресвитерианского катехизиса. У него были нерегулярные пищевые привычки, он не взаимодействовал с другими детьми и демонстрировал повторяющееся поведение, например, фиксацию на вращении круглых предметов, словно живя в собственном мире, где предпочитал одиночество.
Семья обратилась за помощью, и мальчик пробыл год в клинике. Однако родители решили вернуть Дональда домой. Спустя пять лет они проконсультировались с австрийским детским психиатром Лео Каннером. Наблюдая за Доном, Каннер заметил, что у других детей наблюдаются схожие черты. В 1943 году он опубликовал научную статью, описывающую 11 детей — трех девочек и восемь мальчиков — и ввел термин «ранний детский аутизм».
В упомянутой статье Дон был классифицирован как «Случай 1», став первым ребенком, получившим этот диагноз. До этого термин имел другое значение, поскольку слово, производное от греческого autós, означающего «сам себя», было введено швейцарцем Евгеном Блейлером в 1911 году для описания склонности шизофренических взрослых к изоляции.
Дональд окончил начальную школу и поступил в университет, изучая французский и математику. Постепенно он смог интегрироваться в жизнь маленького города Форест в Миссисипи (США), где прожил и работал банкиром в течение 65 лет. Он ежедневно занимался вождением и гольфом и любил путешествовать, посетив впечатляющие 40 стран. Хотя он никогда не встречался и не женился, он завел друзей, заявив в 2022 году, что «он не любит пустую болтовню». Дональд скончался в июне 2023 года в возрасте 89 лет, доказав, что аутизм не помешал долгой, продуктивной и счастливой жизни.
Это сценарий, которого ожидают семьи и люди, получающие этот диагноз, поскольку его частота резко возросла за последние годы. В 1970-х годах показатель составлял 1 на каждые 2500 аутичных людей. В 2000-х годах это число выросло до 1 на 150, а в 2010 году достигло 1 на 68. В настоящее время данные Центра по контролю и профилактике заболеваний (CDC) США показывают, что 1 из 31 ребенка имеет аутизм.
В Бразилии ситуация аналогична: Всероссийская перепись населения 2022 года (IBGE) зарегистрировала 1 из 38 детей с расстройством аутистического спектра (РАС). Учитывая также взрослых, которые составляют треть случаев, по оценкам, в стране 2,4 миллиона аутичных людей. Распространенность аутизма увеличилась в пять раз за двадцать лет и выросла на 8000% за пять десятилетий. Наука активизирует усилия по поиску объяснений этому явлению.
База данных Национальных институтов здравоохранения США показывает значительный рост исследований: в 2005 году по всему миру было опубликовано 938 статей об аутизме, тогда как годом ранее их было 9045. Далее будут рассмотрены некоторые из наиболее сложных тем, связанных с диагнозами РАС.
Неверные утверждения о причинах
24 мая 2010 года карьера английского врача Эндрю Уэйкфилда была прекращена после того, как Совет признал его виновным в профессиональной недобросовестности и постановил исключить его имя из медицинского реестра. Он был автором исследования, опубликованного в 1998 году в научном журнале Lancet, которое выдвигало спорное утверждение о том, что трехкомпонентная вирусная вакцина (защищает от кори, паротита и краснухи) вызывает аутизм.
Эта работа сообщала о случаях 12 детей с РАС и предполагала, что у восьми из них расстройство было спровоцировано вакциной, поскольку симптомы появились после иммунизации, а у детей наблюдалось воспаление кишечника. Однако такой отчет ничего не доказывает. Позже выяснилось, что исследование Уэйкфилда было сфабриковано: некоторые родители оспаривали предоставленную информацию.
Английский врач сфабриковал ответы и манипулировал данными, при этом получая оплату от Ричарда Барра, адвоката, который готовил многомиллионный иск против производителей вакцин. Таким образом, это была интрига. Существует бесчисленное множество исследований, проведенных с участием более 1,2 миллиона детей, которые доказывают, что вакцины не вызывают аутизм.
Парацетамол, или ацетаминофен, также не связан с аутизмом. В прошлом году президент США Дональд Трамп обвинил этот анальгетик (продается под торговой маркой Tylenol) в вызывании аутизма. Хотя происхождение этого заявления неясно, оно может быть связано с исследованием 2024 года, проанализировавшим медицинские записи 2,5 миллиона детей в Швеции и указавшим на «маргинально повышенные риски аутизма и СДВГ, связанные с приемом ацетаминофена во время беременности».
Однако, как указывает само исследование, после исключения так называемых «смешивающих факторов», повышение риска аутизма не наблюдалось. Иллюстративным примером является жаркая погода летом, которая увеличивает как потребление мороженого, так и утопления; мороженое не вызывает утопление, но жара является общим фактором. Брайан Ли, эпидемиолог и соавтор исследования, пояснил, что в случае парацетамола смешивающим фактором является то, что многие беременные женщины принимают это лекарство для лечения других состояний, которые могут быть связаны с аутизмом, таких как лихорадка или инфекции. Кроме того, существуют генетическая предрасположенность родителей и прием других лекарств во время беременности.
Экологические факторы
Аутизм — это неврологическое состояние, связанное с изменениями в развитии мозга. Его основа генетическая, и он может проявляться сам по себе (если он очень силен) или быть спровоцирован внешними факторами. Хосе Саломон Шварцман, нейропедиатр, специализирующийся на РАС, поясняет, что «в семьях, где генетический аспект очень силен, триггер не требуется. Мы видим это в семьях с тремя, четырьмя или даже шестью аутичными детьми».
Экологические факторы относятся к влиянию на внутриутробную среду во время фетального развития. Например, использование определенных лекарств во время беременности может повысить риск аутизма у детей. Вальпроевая кислота (или вальпроат), противосудорожный препарат, используемый также при мигрени, является агентом с наибольшей уверенностью. Исследование, проведенное с 655 тысячами детей в Дании, показало, что «прием вальпроевой кислоты во время беременности был связан со значительно более высоким риском РАС». Шварцман сообщает, что это вещество используется в лаборатории для индукции «аутистического состояния» у крыс, вызывая проблемы с социальным взаимодействием.
Существуют косвенные признаки, хотя и менее определенные, связанные с другими лекарствами, такими как «ингибиторы биосинтеза стеролов» (IBE), включая сертралин и аторвастатин. Несмотря на то, что они имеют разные структуры и показания (антидепрессант и сердечное лекарство), оба вмешиваются в выработку холестерина, молекулы, необходимой для развития мозга. Ученые из Университета Небраски (США) исследовали связь между 15 IBE и аутизмом в 6 миллионах беременностей. Женщины, которые принимали хотя бы один IBE во время беременности, имели на 47% больший риск родить аутичного ребенка, и каждый дополнительно назначенный IBE увеличивал этот риск на 33%. Эти данные вызывают беспокойство из-за увеличения использования этих лекарств (в США оно выросло с 4,6% беременностей в 2014 году до 16,8% в 2023 году).
Некоторые исследования указывали на корреляцию между аутизмом и антидепрессантами во время беременности, особенно селективными ингибиторами обратного захвата серотонина (СИОЗС), наиболее распространенным типом. Лиза Кроен, директор Программы исследований аутизма Kaiser Permanente (США), проанализировала данные 298 детей с РАС (и их матерей) и контрольной группы из 1507 детей без РАС. Результат показал, что заболеваемость аутизмом была в 2,2 раза выше среди беременных женщин, принимавших СИОЗС за год до родов.
Британские и китайские исследователи, анализируя обсервационные исследования с 1946 по 2014 год, также пришли к выводу о высоком риске РАС у детей, подвергшихся воздействию антидепрессантов во время беременности. Однако два крупных обзора — один в 2017 году индийским психиатром Читтаранджаном Андраде и другой в этом году учеными из Университета Гонконга — пришли к противоположным выводам. Они выявили небольшую связь, но она исчезла после исключения «смешивающих факторов», таких как психическое здоровье матери и генетическая предрасположенность.
Проживание рядом с полями, обработанными пестицидами, похоже, является фактором риска, как показало исследование Калифорнийского университета. Из 970 обследованных беременных женщин треть жила в пределах 1,5 км от мест применения пестицидов, и у их детей в среднем на 60% больше случаев РАС. Исследование Медицинского университета Нанкина, Китай, подтвердило эти результаты: матери, подвергшиеся воздействию пестицидов во время беременности, имели на 19% более высокую вероятность рождения ребенка с аутизмом. Важно отметить, что это ассоциация, а не доказательство прямой причинно-следственной связи, поскольку обсервационные исследования не могут изолировать такие переменные, как генетика.
Что касается возраста родителей, доказательства более убедительны. Анализ различных исследований, опубликованных китайскими учеными, показал, что каждый десятилетний прирост возраста матери и отца повышает риск РАС на 18% и 21% соответственно. Возможная причина этого — увеличение риска генетических мутаций в половых клетках с возрастом.
Самое масштабное исследование в этой области охватило 5,7 миллиона детей (30 902 с РАС) в пяти странах (Австралия, Дания, Израиль, Норвегия и Швеция) вместе с их родителями. Мужчины в возрасте 50 лет и старше имели на 66% больший риск родить аутичного ребенка по сравнению с отцами в возрасте от 20 до 29 лет. Для матерей в возрасте от 40 до 49 лет риск был на 15% выше, чем у беременных женщин в возрасте 20 лет. Авторы пришли к выводу, что риск был выше, когда оба родителя были старше, но он также увеличивался при большой разнице в возрасте между ними. Это может объяснить интересный вывод: у подростков-матерей риск был на 18% выше по сравнению с матерями в возрасте 20 лет из-за большей разницы в возрасте с отцом.
Исследования также связывают избыточный вес матери с повышенным риском РАС у детей. Ученые из Юго-Австралийского университета проанализировали данные 42 исследований с участием 3,7 миллиона беременных женщин. Дети от обнищавших матерей имели на 42% больший шанс иметь аутизм, что приписывается воспалению и метаболическим изменениям, вызванным материнской ожирением в утробе, влияющим на развитие плода. Преждевременные роды также повышают риск аутизма, как показал метаанализ 52 исследований, проведенный психологами Университета Бирмингема (Англия), который установил, что диагнозы аутизма встречаются в новорожденных с преждевременными родами в 3,3 раза чаще.