Команда ютубера Lito Souza из канала Aviões e Músicas объявила о диагнозе болезни Крейтцфельдта-Якоба, которая является смертельным и неизлечимым нейродегенеративным состоянием. Эта болезнь вызвана необычным этиологическим агентом — прионами. У этой болезни нет известных случаев выживших; 90% пациентов умирают в течение года после постановки диагноза.
Причины этого кроются в природе прионов. В отличие от вирусов, грибков, бактерий и простейших, прионы не содержат генетического материала. По сути, они представляют собой белки. Однако прионы являются дефектными белками, способными «заражать» другие белки просто при контакте с ними, подобно обратному пальцу Мидаса.
Техническое название белка прион — PrPsc. Он представляет собой модифицированную версию совершенно нормального белка PrPc (без буквы «s»), который вырабатывается всеми людьми. И нормальная, и дефектная версии состоят из одной и той же цепочки аминокислот. Различие между ними заключается в трехмерной структуре: PrPc имеет свернутую форму, тогда как PrPsc имеет гладкую.
В организме существуют механизмы для разрушения потенциально дефектных белков. Проблема в том, что прионы обладают весьма стабильной формой, что делает их «иммунными» к естественным очищающим механизмам организма. При контакте с нормальными белками прионы изменяют свою трехмерную структуру на гладкую, тем самым делая их дефектными. Они постепенно накапливаются в мозге, вызывая гибель нейронов.
Существует три способа попадания прионов в организм. В случае болезни Крейтцфельдта-Якоба это может быть употребление в пищу мяса, зараженного прионами (так называемая «болезнь разъяренного коровы»). Второй вариант — наследственная мутация гена PRNP, который кодирует белок PrPc. Третий вариант — спорадический, когда белок PrPc приобретает прионную форму без видимой причины, и это самый распространенный случай.
Неэффективным является использование антибиотиков, противовирусных препаратов или вакцин, поскольку ни один из этих методов не способен уничтожить белок. Даже текущие экспериментальные методы лечения (один из Гарвардского университета и другой от фармацевтической компании Ionis) направлены на прерывание выработки белков PrPc организмом. Таким образом, прионам становится меньше «сырья» для трансформации, что замедляет развитие болезни.
Ни одно экспериментальное лечение пока не фокусируется на уничтожении самих прионов. На данный момент нет способов устранить скопления прионов, которые уже находятся в мозге. Кроме того, прионы устойчивы к традиционным методам дезинфекции. Обычно больницы используют высокие температуры, мыло, спирт, автоклавы и другие химические соединения для стерилизации медицинского оборудования. Все эти методы нацелены на уничтожение генетического материала (ДНК или РНК) патогенов, что не имеет смысла в случае прионов. Поэтому рекомендуется утилизировать любое оборудование, контактировавшее с нервной тканью пациента, так как повторное использование инструмента может передать прионы другому человеку.