Синдром внезапной смерти у взрослых, известный как SADS, представляет собой состояние, при котором человек, казавшийся здоровым, внезапно умирает. Этот случай стал известен после того, как Марк Хьюз потерял своего 38-летнего сына, чья смерть была признана следствием SADS.
Для семьи это сочетание обстоятельств крайне трудно понять: как человек может умереть от сердечного заболевания, если даже аутопсия не обнаруживает никаких патологий в сердце? Ответ кроется в том, что сердце функционирует не только как насос, но и как электрический орган.
Каждый сердечный удар инициируется сигналом, который распространяется по сердцу в строгой последовательности, указывая каждой камере, когда ей сократиться. При SADS сбой обычно происходит именно в этой электрической системе, а не в физической структуре сердца.
Если этот сигнал становится нестабильным, может развиться аномальный ритм — аритмия. Хотя большинство аритмий безвредны, некоторые, возникающие в нижних камерах сердца, желудочках, могут быть смертельными. Во время фибрилляции желудочков электрическая активность становится хаотичной, и сердце начинает дрожать вместо того, чтобы перекачивать кровь. Это приводит к тому, что кровь перестает поступать в мозг, вызывая потерю сознания.
Без сердечно-легочной реанимации (СЛР) и удара дефибриллятора человек может умереть в течение нескольких минут, что и является остановкой сердца. Важно отметить, что остановка сердца отличается от сердечного приступа, хотя термины часто используются как синонимы. Сердечный приступ возникает, когда закупорка артерии лишает часть сердечной мышцы крови, тогда как остановка сердца происходит, когда сердце внезапно перестает перекачивать кровь по телу.
Сердечный приступ может спровоцировать остановку сердца, но они не являются одним и тем же явлением. В случае SADS чаще подозревают нарушение электрического ритма, а не закупорку артерий. Именно этот электрический сбой делает SADS таким сложным для расследования. Аутопсия эффективна для выявления структурных проблем — например, обструкции артерии, повреждения мышцы или дилатации сердца. Однако электрическое нарушение часто не оставляет следов.
После смерти активность, контролирующая сердечный ритм, просто исчезает. Таким образом, патологоанатом может изучить совершенно нормальное сердце, даже если оно демонстрировало фатальную дисфункцию всего несколько минут назад.
SADS определяется как внезапная и необъяснимая смерть, вызванная остановкой сердца. Ежегодно в Великобритании от этого состояния погибает около 500 человек. Некоторые случаи имеют наследственное происхождение, затрагивая микроскопические каналы, ответственные за перенос заряженных частиц внутрь и наружу клеток сердца — механизм, лежащий в основе каждого удара.
К состояниям, связанным с SADS, относятся синдром удлиненного QT, синдром Бругада и полиморфная катехоламинергическая желудочковая тахикардия. Эти названия сложны, но они имеют общее свойство: они могут дестабилизировать сердечный ритм, не оставляя при этом структурных следов.
Здесь генетика может добиться успеха там, где не справляется обычная аутопсия. ДНК, собранная после необъяснимой смерти, может быть проанализирована на предмет вариантов, связанных с наследственными заболеваниями сердца, что иногда называют молекулярной аутопсией. Генетический вариант обнаруживается в до 13% случаев SADS.
Выявление причины имеет значение не только для объяснения смерти, но и для защиты оставшихся людей. Признаки тревоги, когда они существуют, легко упускаются из виду. Некоторые люди вели абсолютно нормальную жизнь, занимаясь спортом или работая, пока не произошла остановка сердца. Другие проявляли симптомы, не понимая их значения: необъяснимое обморочное состояние, особенно во время физических упражнений, или повторяющиеся учащенное сердцебиение и головокружение. Обмороки, вызванные нарушениями сердечного ритма, могут быть ошибочно приняты за судороги.
Семейный анамнез также играет огромную роль. Внезапная необъяснимая смерть одного из родителей, брата или ребенка, особенно в молодом возрасте, может указывать на наследственное заболевание, поскольку многие причины SADS являются наследственными. Это не означает, что любой человек с учащенным сердцебиением или головокружением имеет серьезную проблему с сердцем; такие симптомы распространены и обычно безвредны. Однако обмороки во время тренировок или симптомы, связанные с семейным анамнезом преждевременной внезапной смерти, требуют тщательного изучения.
Расследование одного случая смерти не обязательно ограничивается умершим человеком. Поскольку многие состояния, связанные с SADS, являются наследственными, близкие родственники могут быть направлены на обследование в специализированную кардиологическую клинику. Эти обследования могут включать электрокардиограмму (ЭКГ) для проверки электрической активности сердца, эхокардиографию для оценки структуры, нагрузочный тест, мониторинг сердечного ритма и, в некоторых семьях, генетические тесты.
Этот подход оказывается эффективным. Исследование, проведенное с 304 семьями, пострадавшими от внезапной сердечной смерти, показало наличие наследственного заболевания сердца в 47% всех семей, при этом 11% обследованных родственников получили окончательный диагноз. В случаях, когда первоначальная смерть была классифицирована именно как SADS, расследование выявило наследственное состояние примерно в одной из пяти семей.
Более недавнее исследование, в котором участвовали 686 родственников, установило, что большинство диагнозов, поставленных в течение десяти лет наблюдения, было сделано в первые пять лет, что подчеркивает важность своевременного расследования. Выявление риска до появления симптомов может спасти жизни.
Лечение зависит от конкретного состояния и может включать медикаменты, рекомендации по физическим упражнениям или избеганию определенных лекарств. Людям с повышенным риском может быть предложен имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор — устройство, которое постоянно отслеживает сердечный ритм и может применить электрический разряд для восстановления нормального ритма, если это необходимо.
Существует некоторая путаница даже в наименовании. СМИ часто используют термин «синдром внезапной смерти у взрослых», однако в кардиологии предпочтительным является термин «синдром внезапной аритмической смерти», поскольку он описывает то, что, по мнению врачей, произошло: фатальный аномальный сердечный ритм без очевидной физической или медикаментозной причины. Тем не менее, SADS — это не просто ярлык для смерти, которую никто не может объяснить. Он отражает пределы того, что стандартная аутопсия может раскрыть о сердце, чья электрическая система могла нормально работать всего за несколько минут до этого.
Эти пределы постепенно снижаются. Комбинация специализированных посмертных исследований, генетического анализа и расследований с выжившими родственниками иногда может выявить скрытое заболевание, стоящее за подобной смертью. Это не отменит утрату для семьи, но может изменить будущее. И открытие причины, по которой казалось бы здоровый человек умер, может показать, что другие члены семьи несут тот же скрытый риск, позволяя им принять меры до того, как станет слишком поздно.