Исследователь предупреждает о серьезности обнаруженных проблем в экзаменах

Новая генетическая карта, разработанная в Бразилии, определила 129 возможных терапевтических мишеней для борьбы с болезнью Альцгеймера. Исследование использует искусственный интеллект и анализ РНК для расширения поиска методов лечения и открытия новых возможностей для диагностики этого заболевания, которое пока не имеет лекарства.

Расширение поиска мишеней

Работа была выполнена бразильским стартапом BioDecision Analytics. Целью проекта является увеличение числа исследуемых мишеней за пределы традиционно связанных с болезнью Альцгеймера белков, таких как бета-амилоид и тау. Согласно публикации Pesquisa para Inovação от FAPESP, ученые проанализировали генетические данные тысяч образцов для обнаружения изменений, коррелирующих с заболеванием. Этот труд может помочь исследователям и фармацевтическим компаниям найти новые пути для разработки медикаментов и анализов крови.

На протяжении десятилетий большая часть исследований была сосредоточена на бета-амилоиде. Когда этот белок накапливается аномально в мозге, он образует бляшки, нарушающие связь между нейронами и вызывающие воспалительные процессы. Долгое время бета-амилоид был единственной известной мишенью для терапии болезни Альцгеймера, что делало необходимым изучение других направлений.

Методология исследования

Для создания генетической карты команда использовала 2870 образцов мозговой ткани и крови как здоровых людей, так и пациентов с диагностированной болезнью Альцгеймера. Данные были получены из Sequence Read Archive (SRA), публичной базы данных, поддерживаемой американским правительством. Образцы мозга включали пять различных областей, выбранных из-за их специфических функций: гиппокамп (связанный с памятью), поясная кора (связанная с обработкой информации), зона Вернике (связанная с языком), зрительная кора (ответственная за зрение) и область Брока (вовлеченная в коммуникацию).

Исследователи посчитали разделение этих областей крайне важным, поскольку мозг не является однородной тканью; каждая область обладает собственными генетическими характеристиками, и смешивание этой информации могло бы скрыть значимые изменения.

Роль искусственного интеллекта

Обработка данных осуществлялась с помощью платформы BDASeq®, разработанной BioDecision при поддержке Программы инновационных исследований малых предприятий (PIPE) от FAPESP. Инструмент анализирует секвенирование РНК для выявления генов, чья активность изменяется у людей с болезнью Альцгеймера. Поскольку РНК участвует в производстве белков в клетках, эти изменения могут указывать на процессы, вовлеченные в развитие заболевания.

Джоау Рафаэл Диас Пинту, соучредитель BioDecision, объясняет, что сочетание различных статистических методов помогает снизить количество ошибок. Он отметил, что большинство исследований используют лишь один статистический метод, что приводит к большому количеству шумов.

Платформа объединяет восемь статистических техник и включает слой искусственного интеллекта, который сопоставляет генетические данные с клинической информацией. Таким образом, исследователи могут приоритизировать изменения с наибольшим потенциалом для создания лекарств или диагностических инструментов.

Перспективы диагностики

Анализ выявил более 4200 генов с измененной экспрессией у пациентов с болезнью Альцгеймера. Среди них 75 генов связаны с нейрональной пластичностью — способностью нейронов формировать новые связи, процесс, поражаемый болезнью. Из этой группы восемь генов ранее не были указаны как потенциальные терапевтические мишени в предыдущих исследованиях. Другая группа насчитывала 74 гена, измененных как в мозге, так и в крови, что делает их кандидатами на биомаркеры.

Среди этих генов 21 показал точность выше 90% в дифференциации между людьми с болезнью Альцгеймера и здоровыми индивидами. Аральди заявил, что сегодня диагностика болезни Альцгеймера является клинической, длительной и неточной. Он добавил, что благодаря этому открытию появилась возможность проводить диагностику через анализ крови, что гораздо доступнее.

Результаты были представлены на Конгрессе AD/PD, состоявшемся в Копенгагене, Дания. Хотя результаты многообещающи, исследователи подчеркивают, что до появления лекарств или тестов, основанных на этих находках, потребуется еще ряд этапов. BioDecision также планирует расширить доступ к платформе через облако, чтобы небольшие лаборатории могли проводить передовой анализ без зависимости от крупных вычислительных структур.

При закупорке сосудов сердца устанавливают стент для устранения блокады, однако это не является обязательной процедурой во всех случаях. Важно понимать, когда необходима имплантация стента, а когда достаточно медикаментозного лечения. Кардиологи отмечают, что решение об установке стента принимается не только на основании степени закупорки, но и с учетом симптомов пациента, состояния кровообращения в сердце и других факторов.

Лечение при низкой степени блокады

Профессор кардиологии из Медианта Медисити Мульчанд, доктор Тарун Кумар, объяснил, что в большинстве случаев стент не требуется, если степень закупорки артерий сердца составляет менее 50 процентов. Пациентам в таких ситуациях назначают лечение лекарствами и диетой. Также им рекомендуется отказаться от курения и алкоголя. Хотя риск сердечного приступа при закупорке менее 50 процентов ниже, выявление таких пациентов происходит во время проведения ангиографии.

Блокада 50–69 процентов

Доктор Тарун подчеркнул, что при уровне закупорки от 50 до 69 процентов решение об установке стента не принимается только на основе результатов ангиографии или процента блокады. Если у пациента отсутствуют такие признаки, как боль в груди, одышка или другие симптомы, и кровообращение в сердце в норме, лечение может продолжаться медикаментами. В этих случаях врачи используют такие тесты, как стресс-тест, FFR или IFR, чтобы определить фактическое влияние закупорки на кровоток. Установка стента рассматривается только при обнаружении значительного снижения кровотока в ходе этих проверок.

Повышенный риск при 70–89 процентов

Вероятность установки стента возрастает, когда степень закупорки достигает 70–89 процентов, особенно если пациент регулярно испытывает боли в груди, затруднения при ходьбе или признаки недостатка крови в сердце (ишемия). Стенты рекомендуются, в частности, если закупорка затрагивает крупную коронарную артерию сердца. Тем не менее, пациентов со стабильным состоянием и отсутствием симптомов можно контролировать с помощью лекарств и регулярного наблюдения.

Необходимость стента при высокой закупорке

Когда закупорка достигает 90–99 процентов, артерия сердца находится в состоянии почти полного закрытия. В таких условиях немедленно устанавливают стент, если у пациента сохраняются постоянные симптомы, имеются признаки недостатка крови в сердце или он уже перенес сердечный приступ. Доктор Тарун также отметил, что при остром сердечном приступе экстренная ангиопластика и стент могут оказаться жизненно важными.

Министерство здравоохранения Газы предупредило о возникновении серьезного и беспрецедентного дефицита жизненно важных медикаментов для пациентов с онкологическими заболеваниями, что довело систему здравоохранения до критического состояния. Было отмечено, что некоторые препараты, включая химиотерапевтические средства и другие вспомогательные методы лечения, полностью закончились.

Приостановка лечения и риски

Министерство здравоохранения Газы сообщило через социальные сети, что протоколы химиотерапии для пациентов с раком молочной железы, толстой и прямой кишки, а также для тех, кто страдает от опухолей головы и шеи и желудочно-кишечного тракта, были приостановлены. Медицинские работники также подчеркнули, что нехватка онкологических препаратов затрудняет подготовку к комбинированной химиотерапии.

Последствия дефицита

Министерство предупредило, что отсутствие инъекций для укрепления иммунной системы, которые должны применяться после сеансов химиотерапии, делает пациентов более восприимчивыми к тяжелым инфекциям и осложнениям. Кроме того, нехватка паллиативной помощи и обезболивающих усугубляет критическое состояние здоровья онкологических больных.

Причины кризиса и призывы

Эта ситуация в Газе вызвана продолжающимися атаками Израиля и ограничениями на выезд из анклава, несмотря на достигнутое соглашение о прекращении огня между Израилем и ХАМАС в октябре 2025 года. Министерство объяснило, что четыре тысячи онкологических пациентов из 11 000, которым разрешено выезжать за границу для лечения, все еще ожидают разрешения на поездку, вновь заявив, что текущая обстановка в Газе ставит их жизни под реальную угрозу.

В связи с этим, власти здравоохранения Газы обратились ко всем международным и гуманитарным организациям с настоятельным призывом срочно отреагировать на мольбы этих осажденных пациентов, чьи страдания растут с каждым часом из-за отсутствия необходимого лечения.

Контекст конфликта

Напомним, что Израиль начал военную операцию против Газы после нападения ХАМАС на израильскую территорию 7 октября 2023 года, которое привело к гибели более 1200 человек и похищению около 250 людей.