जार्डिनोपोलिस (एसपी) में रहने वाले 12 वर्षीय किशोर की माँ ने व्यक्त किया है कि दैनिक जीवन चुनौतीपूर्ण है, क्योंकि 'हर दिन एक लड़ाई है'। इस युवा को पांच साल की उम्र में मायस्थेनिया ग्रेविस का निदान किया गया था, जो एक पुरानी ऑटोइम्यून स्थिति है जो तंत्रिकाओं और मांसपेशियों के बीच संचार को बाधित करती है, जिसके परिणामस्वरूप थकान और मांसपेशियों में कमजोरी होती है जो प्रयास के साथ बिगड़ती है और आराम के साथ कम हो जाती है।
बीमारी के कारण, लड़के को लगभग एक साल तक आँखें खोलने में कठिनाई हुई और उसे चबाने और चलने-फिरने में महत्वपूर्ण कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है, साथ ही तीव्र थकान भी महसूस होती है। वर्तमान में, लुकास ऑर्टोलानी दा सिल्वा इम्यूनोसप्रेसर का उपयोग करता है और उसे फिजियोथेरेपी, व्यावसायिक थेरेपी और मनोवैज्ञानिक समर्थन सहित विभिन्न उपचारों के साथ अपनी स्कूली जिम्मेदारियों को संतुलित करने की आवश्यकता होती है।
CAR-T कोशिकाओं पर शोध जारी
साओ पाउलो में, राज्य स्वास्थ्य विभाग के आंकड़ों के अनुसार, 2024 और 2025 के बीच मायस्थेनिया ग्रेविस से संबंधित अस्पताल में भर्ती होने में 47% की वृद्धि हुई, जो 296 से बढ़कर 436 हो गई, जो 2021 में शुरू हुई श्रृंखला का सबसे बड़ा रिकॉर्ड है। समानांतर रूप से, रिबेराओ प्रीटो (एसपी) का हेमोसेंट्रो CAR-T कोशिकाओं के संभावित उपयोग की जांच के लिए एक शोध विकसित कर रहा है उन रोगियों में जिन्हें सामान्यीकृत मायस्थेनिया ग्रेविस है।
CART सेल थेरेपी, जो पहले बी सेल तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया और बी सेल नॉन-हॉजकिन लिंफोमा के मामलों में लागू की जा चुकी है, में कैंसर कोशिकाओं को खत्म करने के लिए व्यक्ति की अपनी प्रतिरक्षा कोशिकाओं में आनुवंशिक संशोधन शामिल है। रिबेराओ प्रीटो का हेमोसेंट्रो, USP, बूतनटैन संस्थान और Fapesp के सहयोग से, ल्यूपस और मायस्थेनिया ग्रेविस जैसी गंभीर ऑटोइम्यून बीमारियों के इलाज के लिए नैदानिक अध्ययनों का विस्तार कर रहा है, नैतिक और Anvisa अनुमोदन की प्रतीक्षा कर रहा है।
CAR-T कोशिकाओं के साथ अध्ययन की तैयारी
रिबेराओ प्रीटो का हेमोसेंट्रो सामान्यीकृत मायस्थेनिया ग्रेविस वाले रोगियों के लिए एक संभावित चिकित्सीय विकल्प के रूप में CAR-T कोशिकाओं की जांच कर रहा है। इस तकनीक का कुछ प्रकार के ल्यूकेमिया और लिम्फोमा के इलाज में पहले से ही सफलता का इतिहास है। प्रक्रिया में, रोगी की रक्षा कोशिकाओं को एकत्र किया जाता है, प्रयोगशाला में संशोधित किया जाता है और शरीर में फिर से एकीकृत किया जाता है, जिससे उन्हें रोग से जुड़ी कोशिकाओं को पहचानने और उनका मुकाबला करने की क्षमता मिलती है।
USP रिबेराओ प्रीटो के हेमेटोलॉजी प्रोफेसर डिएगो विला क्ले बताते हैं कि मायस्थेनिया ग्रेविस के संदर्भ में, ध्यान टी लिम्फोसाइट्स को बी लिम्फोसाइट्स पर हमला करने के लिए निर्देशित करना है, जो न्यूरोमस्कुलर संचार में हस्तक्षेप करने वाले एंटीबॉडी के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होते हैं। वह बताते हैं कि यह एक व्यक्तिगत इम्यूनोथेरेपी है, जहां रक्षा कोशिकाओं को रोगी को वापस करने से पहले प्रयोगशाला में बीमार कोशिकाओं से लड़ने के लिए प्रशिक्षित किया जाता है।
इन कोशिकाओं का उत्पादन रिबेराओ प्रीटो के उन्नत थेरेपी केंद्र (Nutera RP) में होगा, जो हेमोसेंट्रो की वह इकाई है जो सेलुलर थेरेपी के बड़े पैमाने पर निर्माण के लिए समर्पित है। हालांकि वित्त पोषण सुनिश्चित है, अध्ययन की शुरुआत नैतिक समितियों और Anvisa के मूल्यांकन पर निर्भर करती है, यही कारण है कि अब तक रिबेराओ प्रीटो में किसी भी रोगी को यह विशिष्ट उपचार नहीं मिला है। डिएगो भविष्यवाणी करते हैं कि आवश्यक अनुमोदन के साथ, शोध अगले साल शुरू हो सकता है।
5 साल की उम्र में शुरुआती संकेत दिखाई दिए
क्लौडिया ऑर्टोलानी, नर्स और लुकास की माँ, ने EPTV को बताया कि उनके बेटे में बीमारी के पहले लक्षण एक वायरल संक्रमण के दौरान यात्रा के बाद दिखाई दिए थे। उन्होंने देखा कि लुकास की एक पलक नीचे लटक रही थी और उसका मुंह असममित था, साथ ही उसे धुंधली दृष्टि की शिकायत भी थी। शुरू में, परिवार ने बेल पक्षाघात या स्ट्रोक पर विचार किया, और नेत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श लेने से पहले न्यूरोलॉजिस्ट से सलाह ली।
जांच के दौरान, मल्टीपल स्केलेरोसिस और माइटोकॉन्ड्रियल रोग जैसी अन्य स्थितियों पर विचार किया गया। निदान लुकास की केवल 5 साल की उम्र के कारण जटिल था, क्योंकि मायस्थेनिया ग्रेविस वयस्कों में अधिक आम है। विशिष्ट प्रयोगशाला परीक्षणों और सिंगल-फाइबर इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी के बाद, न्यूरोलॉजिस्ट विल्सन मार्केस जूनियर ने निदान की पुष्टि की।
स्वास्थ्य पेशेवर होने के बावजूद, क्लौडिया ने एक कम ज्ञात बीमारी के सामने डर व्यक्त किया जिसके लक्षण दिन भर बदलते रहते हैं और विभिन्न मांसपेशी समूहों को प्रभावित करते हैं। लुकास एक साल तक आँखें खोलने में असमर्थ रहा और निगलने और गतिशीलता की कठिनाइयों से जूझता रहा। आज, वह इम्यूनोसप्रेसर की कम खुराक का उपयोग करते हुए, बिना कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के, उपचार, परीक्षण और थेरेपी का एक कार्यक्रम चलाता है।
ऑटिस्टिक और मायस्थेनिया होने के कारण, लुकास का दैनिक जीवन गहन है, जिसमें फिजियोथेरेपी, व्यावसायिक थेरेपी, मनोविज्ञान, तैराकी और कराटे शामिल है। वह इन सभी गतिविधियों के साथ स्कूली जीवन को संतुलित करने में सक्षम है।
साओ पाउलो राज्य में अस्पताल में भर्ती होना बढ़ा
राज्य स्वास्थ्य विभाग के रिकॉर्ड 2021 से मायस्थेनिया ग्रेविस से संबंधित अस्पताल में भर्ती होने में निरंतर वृद्धि दर्शाते हैं। सबसे महत्वपूर्ण उछाल 2024 और 2025 के बीच हुआ, जिसमें मामलों में 47% की वृद्धि हुई। न्यूरोलॉजिस्ट विल्सन मार्केस के अनुसार, बीमारी की घटना प्रति 100 हजार निवासियों पर लगभग 12 मामले है। वर्तमान उपचारों के बावजूद, कुछ रोगियों में ऐसी सीमाएं बनी रहती हैं जो उनके जीवन की गुणवत्ता पर नकारात्मक प्रभाव डालती हैं।
विल्सन मार्केस इस बात पर जोर देते हैं कि बीमारी की दुर्लभता के कारण चिकित्सा संपर्क कम हो सकता है, जिससे निदान में लगने वाला समय बढ़ सकता है और प्रारंभिक निदान अपर्याप्त हो सकता है।
उपचार लक्षणों को नियंत्रित करते हैं
हालांकि अधिकांश मामलों में मायस्थेनिया ग्रेविस का कोई निश्चित इलाज नहीं है, उपलब्ध उपचार लक्षणों को नियंत्रित करने और बीमारी की गतिविधि को कम करने में प्रभावी हैं। चिकित्सीय दृष्टिकोण बीमारी की गंभीरता और प्रकार के अनुसार भिन्न होते हैं, जिसमें तंत्रिका-मांसपेशी संचार को अनुकूलित करने वाली दवाएं, इम्यूनोसप्रेसर, इम्यूनोग्लोबुलिन, प्लाज्माफेरेसिस और विशेष इम्यूनोलॉजिकल थेरेपी शामिल हो सकती हैं।
क्लौडिया के लिए, चिकित्सा निगरानी ने लुकास की स्वायत्तता के आंशिक पुनर्प्राप्ति और कई गतिविधियों को फिर से शुरू करने में मदद की है। वह उपचार को मुक्तिदायक मानती हैं, क्योंकि यह आशा प्रदान करता है। बदले में, लुकास अन्य रोगियों को कभी हार न मानने और माता-पिता की बात सुनने की सलाह देता है, भले ही वे मांग वाले लगें, क्योंकि यह स्वयं रोगी के लिए फायदेमंद है।