पोर्टो के अस्पताल के आपातकालीन विभाग में 54 वर्षीय महिला को भर्ती कराया गया, जिसमें चार महीनों से प्रगतिशील कमजोरी और गिरने के दौरे पड़ रहे थे, और पांच दिनों से सांस लेने में तकलीफ हो रही थी। जांच में उनके बढ़े हुए जीभ (मैक्रोग्लोसिया) और लटकते सिर का पता चला, जो गर्दन की मांसपेशियों की कमजोरी का संकेत था, और अंगों के समीपस्थ हिस्सों में मध्यम सममितीय कमजोरी थी।
प्रयोगशाला परीक्षणों में क्रिएटिन काइनेज का स्तर 373 यूनिट प्रति लीटर (सामान्य - 173 तक) पाया गया। एमआरआई ने जीभ और पैरास्पाइनल मांसपेशियों दोनों में वसा घुसपैठ का पता लगाया। चूँकि मेटाबोलिक मायोपैथी का संदेह था, इसलिए रोगी से एंजाइमी और आनुवंशिक परीक्षणों के परिणामों की प्रतीक्षा करते हुए डेल्टॉइड मांसपेशी की बायोप्सी ली गई।
इस नैदानिक मामले का वर्णन पोर्टो के सैंटो एंटोनियो विश्वविद्यालय अस्पताल केंद्र के डॉक्टरों सोफिया रोड्रिगेस और इनेश मार्केश फेरेरा ने द न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन नामक वैज्ञानिक पत्रिका में किया।