लिटो सोउसा दुनिया में पहली व्यक्ति बने जिन्होंने क्रुत्ज़फेल्ट-जैकब रोग के इलाज के प्रयास के रूप में प्रायोगिक पदार्थ ALN-6457 का परीक्षण किया। उनकी पत्नी, Mila Seidl के अनुसार, वह गहन चिकित्सा इकाई (ICU) में हैं, स्थिर हैं और उत्पाद दिए जाने के बाद कोई प्रतिक्रिया नहीं दिखाई है।
वर्तमान में, ALN-6457 को मनुष्यों पर नैदानिक परीक्षणों से नहीं गुजारा गया है। चिकित्सा टीम अगले छह हफ्तों में किए गए परीक्षणों के माध्यम से नैदानिक स्थिति में संभावित परिवर्तनों की निगरानी करने की योजना बना रही है।
यह यौगिक संयुक्त राज्य अमेरिका में स्थित Regeneron द्वारा Alnylam Pharmaceuticals के सहयोग से विकसित किया गया है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि उत्पाद में अभी भी पूर्ण नैदानिक अध्ययन की कमी है, और मौजूदा डेटा केवल प्रारंभिक हैं।
प्रयुक्त तकनीक siRNA नामक एक अणु का उपयोग करती है, जिसका कार्य प्रियन प्रोटीन के उत्पादन के लिए निर्देश प्रदान करने वाले मैसेंजर RNA में हस्तक्षेप करना है। क्रुत्ज़फेल्ट-जैकब की स्थिति में, यह प्रोटीन एक असामान्य संरचना प्राप्त कर सकता है, जिससे मस्तिष्क को नुकसान होता है।
उपचारात्मक दृष्टिकोण का उद्देश्य इस प्रोटीन की मात्रा को कम करना है। सैद्धांतिक रूप से, प्रियन प्रोटीन में कमी से विकृत प्रोटीन के संस्करण बनाने के लिए उपलब्ध सामग्री कम हो जाएगी।
दवा तक पहुंच 'दयालु उपयोग' नामक तंत्र के माध्यम से प्रदान की गई थी, जो गंभीर, अक्षम या जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाली बीमारियों वाले रोगियों को प्रभावी चिकित्सीय विकल्पों की अनुपस्थिति में प्रायोगिक उत्पादों को प्राप्त करने की अनुमति देता है।
मस्तिष्क तक वितरण में चुनौतियां
महत्वपूर्ण बाधाओं में से एक यह है कि पदार्थ को मस्तिष्क तक पहुंचाना मुश्किल है, क्योंकि रक्त-मस्तिष्क बाधा कई यौगिकों के मार्ग को प्रतिबंधित करती है। इसके अलावा, siRNA को कोशिकाओं में प्रवेश करने के बाद अपनी कार्यक्षमता बनाए रखनी चाहिए। नैदानिक अनुसंधान विशेषज्ञ Daniel Dahis ने समझाया कि 'केवल मस्तिष्क तक पहुंचना और कोशिका में प्रवेश करना पर्याप्त नहीं है। एक बार अंदर होने पर, अणु को कार्यात्मक बने रहने के लिए प्रतिरोध करना होगा। यह एक प्रकार के अम्लीय बुलबुले के अंदर गिर जाता है, जिसका उपयोग कोशिका स्वयं अंदर आने वाली चीजों को पचाने के लिए करती है - और यदि यह इस वातावरण का विरोध नहीं करता है, तो प्रभाव डालने से पहले ही नष्ट हो जाता है।'
siRNA को कोशिका झिल्ली पार करने में सहायता करने के लिए, तकनीक में C16 नामक एक लिपिड श्रृंखला शामिल है।
ALN-6457 पर कोई नैदानिक अध्ययन नहीं है जो मनुष्यों में इसके प्रभावों का मूल्यांकन कर सके। चूहों पर किए गए पिछले प्रयोगों में, सबसे कम खुराक पर भी प्रियन प्रोटीन उत्पादन से जुड़े मैसेंजर RNA में लगभग 15% की कमी दर्ज की गई थी। यह परिणाम दर्शाता है कि रणनीति ने तंत्र में हस्तक्षेप करने में सफलता प्राप्त की है, लेकिन यह पुष्टि नहीं करता है कि बीमारी रुक जाएगी, न ही मनुष्यों में नैदानिक लाभ या उत्तरजीविता में वृद्धि का कोई प्रमाण है।
अब तक, निष्कर्ष बताते हैं कि यह एक ऐसी थेरेपी है जो सिद्धांत रूप में प्रियन प्रोटीन के उत्पादन को कम करती है। नैदानिक अनुसंधान विशेषज्ञ Daniel Dahis का मानना है कि 'यह एक संकेत है कि रणनीति पर विचार करने लायक हो सकती है, खासकर एक ऐसी बीमारी के सामने जिसका आज कोई उपचार नहीं है जो इसकी प्रगति को रोक सके। लेकिन यह, निश्चित रूप से, सुरक्षा की अनिश्चितताओं और जोखिम-लाभ के व्यक्तिगत मूल्यांकन को ध्यान में रखते हुए है।'
सबसे ज्ञात डेटा में शामिल है कि जानवरों पर पिछले परीक्षणों में, न्यूरोलॉजिकल या अंग मूल्यांकन में पदार्थ से संबंधित कोई परिवर्तन नहीं देखा गया था। हालांकि, ये अध्ययन प्रारंभिक और अल्पकालिक थे। लिटो अभी भी ICU में भर्ती है, और आगामी परीक्षण अनुप्रयोग के प्रभाव का आकलन करने में मदद करेंगे।
