रटगर्स के नेतृत्व में शोधकर्ताओं के एक अंतरराष्ट्रीय समूह ने 36 जीनों की खोज की है जो ऑब्सेसिव कंपल्सिव डिसऑर्डर (OCD) और क्रोनिक टिक डिसऑर्डर के विकास के जोखिम से जुड़े हैं। नेचर न्यूरोसाइंस पत्रिका में प्रकाशित इस अध्ययन से यह समझने में मदद मिलती है कि ये स्थितियाँ एक साथ क्यों उत्पन्न हो सकती हैं।
इन परिणामों को प्राप्त करने के लिए, वैज्ञानिकों ने लगभग चार हजार लोगों के डीएनए का विश्लेषण किया, जिन्हें OCD, टिक डिसऑर्डर या दोनों स्थितियों का निदान किया गया था। ये खोजें ऑटिज़्म और सिज़ोफ्रेनिया के साथ आनुवंशिक संबंधों की भी ओर इशारा करती हैं।
पहले वैज्ञानिकों ने केवल OCD या क्रोनिक टिक्स से व्यक्तिगत रूप से जुड़े कुछ ही जीनों की पहचान की थी; यह नया काम इस सूची का काफी विस्तार करता है। यह अध्ययन सामान्य जोखिम जीनों के कैटलॉग को मौलिक रूप से बढ़ाता है, ऑटिज़्म और सिज़ोफ्रेनिया के साथ जैविक संबंधों की पहचान करता है, और आवेगों, गति और आदतों के निर्माण को नियंत्रित करने वाले मस्तिष्क सर्किट पर प्रकाश डालता है।
रटगर्स के आनुवंशिकी विभाग के प्रोफेसर गैरी हाइमन, जो अध्ययन के वरिष्ठ सह-लेखक हैं, ने अपने नोट में बताया कि भविष्य में इन नेटवर्कों की समझ दवाओं के विकास में योगदान कर सकती है जो केवल लक्षणों पर नहीं, बल्कि विकारों के जैविक तंत्रों पर कार्य करती हैं।
OCD लगातार जुनूनी विचारों और दोहराए जाने वाले व्यवहार की विशेषता है, जबकि क्रोनिक टिक्स, जैसे टरेट सिंड्रोम में, अचानक होते हैं और दोहराए जाते हैं, अक्सर व्यक्ति के नियंत्रण से बाहर होते हैं।
टीम ने दुर्लभ उत्परिवर्तनों पर ध्यान केंद्रित किया जो मस्तिष्क के विकास और कार्य के लिए जिम्मेदार महत्वपूर्ण जीनों के कामकाज को बाधित कर सकते हैं। चूंकि 36 जीनों में से कई दोनों स्थितियों से जुड़े हैं, यह एक ही व्यक्ति या परिवार के सदस्यों में OCD और टिक डिसऑर्डर के एक साथ होने की आवृत्ति की व्याख्या करने में मदद कर सकता है।
रटगर्स के आनुवंशिकी विभाग के प्रोफेसर एमरिटस जे थिशफील्ड, जो वरिष्ठ सह-लेखक हैं, ने इस खोज के एक अन्य परिणाम पर ध्यान दिलाया: 'अब आपके पास 30 से अधिक लक्ष्य हैं, और यह उपचार विधियों के विकास के लिए नए अवसर खोलता है।'
मुख्य निष्कर्षों में शामिल हैं: आनुवंशिक गतिविधि के विश्लेषण से पता चला कि कई पहचाने गए जीन कॉर्टेक्स और बेसल गैन्ग्लिया जैसे क्षेत्रों में सक्रिय होते हैं। ये क्षेत्र गति, निर्णय लेने और आदत निर्माण में शामिल होते हैं।
इस अध्ययन ने संयुक्त राज्य अमेरिका, कनाडा, यूरोप, दक्षिण कोरिया और दक्षिण अमेरिका के 30 से अधिक समूहों के डेटा को एकीकृत किया। एक्सोम सीक्वेंसिंग नामक विधि का उपयोग किया गया, जो प्रोटीन उत्पादन के निर्देशों के लिए जिम्मेदार जीन खंडों का अध्ययन करती है। कुछ मामलों में, वैज्ञानिकों ने ऐसे उत्परिवर्तन पाए जो बच्चे में मौजूद थे लेकिन माता-पिता में अनुपस्थित थे, जिससे विकारों के विकास में संभावित रूप से शामिल जीनों की पहचान करने में मदद मिली।
कार्य में उपयोग किए गए कुछ नमूनों को लगभग 20 साल पहले एकत्र किया गया था और रटगर्स भंडार में संग्रहीत किया गया था, क्योंकि उस समय आधुनिक अनुक्रमण तकनीकें उपलब्ध नहीं थीं। हाइमन के अनुसार, परिवारों की भागीदारी इस सामग्री का अब उपयोग करने के लिए महत्वपूर्ण थी। इन पुराने नमूनों का आधुनिक आनुवंशिक उपकरणों के साथ विश्लेषण दुर्लभ उत्परिवर्तनों की खोज और OCD और क्रोनिक टिक डिसऑर्डर की जैविक उत्पत्ति के अध्ययन को गहरा करने के लिए पर्याप्त डेटा एकत्र करने की अनुमति देता है।