टोनी जोसे, जिन्होंने जीनोमिक्स के क्षेत्र में कई वर्षों तक शोध और निदान किया है, ने देखा है कि कई आनुवंशिक रोग, जिन्हें दुर्लभ के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, सामूहिक रूप से अनुमान से कहीं अधिक लोगों को प्रभावित करते हैं।
जोसे ने उल्लेख किया कि हालांकि आनुवंशिक विकार अनिवार्य रूप से दुर्लभ बीमारियां हैं, लेकिन उनका सामूहिक प्रभाव आबादी पर बोझ डालता है। उन्होंने उच्च रक्तचाप का उदाहरण दिया, जिसे अब जीवनशैली की बीमारी माना जाता है, लेकिन आनुवंशिक स्थितियां हैं जो इसकी शुरुआत को ट्रिगर कर सकती हैं।
इस निष्कर्ष ने जोसे और राजशेखर रेड्डी रवुरी को, जो उस समय क्लेवरजीन बायोकॉर्प में मुख्य वैज्ञानिक अधिकारी थे, 2023 में बेंगलुरु में शुगरस्ट्रिंग्स की स्थापना करने के लिए प्रेरित किया। कंपनी का नाम डीएनए (डीऑक्सीराइबोज) के शर्करा कंकाल से लिया गया है और इसका उद्देश्य एक डीएनए परीक्षण के माध्यम से लोगों को बीमारियों के प्रति अपनी आनुवंशिक प्रवृत्ति को बेहतर ढंग से समझने में मदद करना है।
जोसे, जो अब शुगरस्ट्रिंग्स के सीईओ हैं, ने कहा कि कंपनी का मानना है कि शुगरस्ट्रिंग्स आम जनता के लिए उनके विचार को साकार करने का सबसे अच्छा तरीका होगी, जिससे लोग स्वयं स्क्रीनिंग कर सकें, अपनी आनुवंशिक प्रवृत्तियों को समझ सकें और इन स्थितियों को रोकने या प्रबंधित करने पर काम कर सकें।
जोसे और रवुरी के अलावा, सात सदस्यीय संस्थापक समूह में सह-संस्थापक धनेश जेम्सन भी शामिल हैं। हालांकि जोसे और रवुरी ने क्लेवरजीन बायोकॉर्प में कार्यकारी जिम्मेदारियों से इस्तीफा दे दिया है, जोसे अभी भी इसके निदेशक के रूप में कार्य करते हैं।
शुगरस्ट्रिंग्स का मुख्य उत्पाद, हेल्थस्ट्रिंग, एक डीएनए अनुक्रमण परीक्षण है जो एक ही विश्लेषण के हिस्से के रूप में 7442 से अधिक आनुवंशिक रोगों की जांच के लिए गाल से लिए गए नमूने का विश्लेषण करता है। रक्त आधारित परीक्षणों के विपरीत, कंपनी नमूनों को इकट्ठा करने के लिए गाल के स्वैब का उपयोग करती है।
जोसे ने इस बात पर जोर दिया कि यह गैर-आक्रामक विधि नमूना संग्रह को सरल बनाती है, कोल्ड चेन से जुड़ी समस्याओं से बचाती है, और मनोवैज्ञानिक लाभ प्रदान करती है क्योंकि लोग अपने स्वास्थ्य की अधिक सक्रिय रूप से देखभाल करते हैं जब वे स्वयं नमूने एकत्र कर सकते हैं।
पिछले पांच वर्षों में डीएनए अनुक्रमण की लागत लगभग एक तिहाई तक कम हो गई है। परीक्षण की वर्तमान लागत 58,000 रुपये है, और रिपोर्ट पांच दिनों से लेकर एक महीने तक प्रदान की जाती है।
जोसे के अनुसार, कंपनी केवल बीमारी की संभावना निर्धारित करने से आगे निकल जाती है। वे डीएनए अनुक्रमण करते हैं, सटीक उत्परिवर्तन पाते हैं और संभावित सभी बीमारियों पर एक विस्तृत रिपोर्ट तैयार करते हैं जो इस उत्परिवर्तन से उत्पन्न हो सकती हैं, जिससे इस रिपोर्ट के आधार पर नैदानिक निर्णय लेना संभव होता है।
हेल्थस्ट्रिंग 7442 बीमारियों की जांच करता है, जिसमें 188 वंशानुगत प्रकार के कैंसर और 302 हृदय रोग शामिल हैं। इसकी तुलना में, जोसे बताते हैं कि न्यूयॉर्क की न्यूक्लियस जीनोमिक्स लगभग 2100 बीमारियों की जांच करती है, जबकि बेंगलुरु की स्ट्रैंड लाइफ साइंसेज लगभग 250 की जांच करती है।
कंपनी ने जानबूझकर विशिष्ट बीमारी के लिए स्क्रीनिंग के बजाय एक व्यापक परीक्षण प्रदान करने का निर्णय लिया है। जोसे समझाते हैं कि समग्र दृष्टिकोण बनाए रखने का मुख्य कारण यह है कि मानव शरीर एक परस्पर जुड़ी हुई प्रणाली है, और मुख्य अंग को प्रभावित करने वाली बीमारियां शरीर के समग्र कार्य को प्रभावित कर सकती हैं।
उन्होंने यह भी जोड़ा कि जैसे-जैसे डीएनए अनुक्रमण सस्ता होगा, वैसे-वैसे यह परीक्षण अधिक सुलभ हो सकता है, साथ ही मात्रा और प्रौद्योगिकी के कार्यान्वयन में वृद्धि के साथ।
स्टार्टअप के काम का एक और क्षेत्र विभिन्न आबादी के बीच आनुवंशिक विश्लेषण में सुधार करना है। कई वैश्विक जीन डेटाबेस मुख्य रूप से यूरोपीय मूल के लोगों के डेटा पर बने हैं, जिससे अन्य आबादी समूहों में बीमारियों का कारण बनने वाले उत्परिवर्तनों की पहचान करना मुश्किल हो जाता है।
शुगरस्ट्रिंग्स का दावा है कि इसका मशीन लर्निंग-आधारित पेटेंटेड पार्सर 94.89% सटीकता के साथ नए उत्परिवर्तन का पता लगाने में सक्षम है, जिससे यह अधिक विविध आबादी के आनुवंशिक डेटा का विश्लेषण कर सकता है।
शुगरस्ट्रिंग्स ने पिछले वित्तीय वर्ष में अपना संचालन शुरू किया और 100 ग्राहकों को सेवा दी, साथ ही 1800 से अधिक रोगियों पर अपनी तकनीक की पुष्टि की। जोसे ने बताया कि कंपनी का लक्ष्य इस वर्ष ग्राहकों की संख्या बढ़ाकर 1000 करना है।
इस वृद्धि का समर्थन करने के लिए, स्टार्टअप ने बेंगलुरु में नारायणा हेल्थ और मणिपाल अस्पताल, साथ ही कोची में एस्टर मेडसिटी जैसे अस्पतालों के साथ साझेदारी समझौते किए हैं।
डॉ. नालंदा जयदेव, सेंट्रल केरल और एस्टर मेडसिटी के क्षेत्रीय महाप्रबंधक, का मानना है कि आनुवंशिक स्क्रीनिंग चिकित्सा देखभाल के दृष्टिकोण को बदल सकती है, ध्यान उपचार से रोकथाम की ओर स्थानांतरित कर सकती है। उनका मानना है कि बीमारी के प्रकट होने की प्रतीक्षा करने के बजाय, व्यक्तिगत जोखिमों की जल्दी पहचान की जा सकती है, निवारक कार्रवाई की जा सकती है और प्रत्येक व्यक्ति की अनूठी आनुवंशिक प्रोफ़ाइल के अनुसार रोकथाम और उपचार को अनुकूलित किया जा सकता है, जिससे स्वास्थ्य सेवा अधिक भविष्य कहनेवाला, सटीक और रोगी-केंद्रित बन जाएगी।
जोसे ने जोड़ा कि शुगरस्ट्रिंग्स डॉक्टरों के बीच निवारक डीएनए स्क्रीनिंग में बढ़ती रुचि देख रही है। उन्होंने उल्लेख किया कि वर्तमान में 80% उपभोक्ता सीधे आते हैं, और यह सहयोग के साथ पांच और अस्पतालों के साथ बदल जाएगा।
जैसे-जैसे आनुवंशिक परीक्षण अधिक आम होता जा रहा है, डेटा गोपनीयता के बारे में चिंताएं भी बढ़ रही हैं, खासकर 23andMe नामक एक आनुवंशिक परीक्षण कंपनी में डेटा लीक के बाद, जिसने 6.9 मिलियन उपयोगकर्ताओं को प्रभावित किया था। जोसे ने इस बात पर जोर दिया कि संवेदनशील आनुवंशिक जानकारी की सुरक्षा शुरू से ही प्राथमिकता रही है। कंपनी हैकिंग के जोखिम को कम करने के लिए डेटा को विकेन्द्रीकृत करती है और HIPAA और अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स के दिशानिर्देशों के साथ-साथ नैदानिक समाधान प्रदान करने के लिए कर्नाटक राज्य निजी चिकित्सा संस्थान अधिनियम जैसे स्थानीय प्रमाणपत्रों का पालन करती है।
3 करोड़ रुपये के प्रारंभिक वित्तपोषण के साथ, शुगरस्ट्रिंग्स ने पहले वर्ष में 20 लाख रुपये कमाए और इस वर्ष 4.5 करोड़ रुपये के वार्षिक राजस्व का लक्ष्य रखा है। कंपनी ओएई, दक्षिण अफ्रीका, ऑस्ट्रेलिया और कनाडा में विस्तार के लिए अनुसंधान एवं विकास, अपने डॉक्टर और रोगी प्लेटफॉर्म में सुधार और विस्तार में $1 मिलियन जुटाने की योजना बना रही है।
ग्रैंडव्यू के अनुसार, भारत में जीनोमिक कंपनियों का बाजार वर्तमान में 482 मिलियन डॉलर का अनुमान है और अनुमान है कि यह 2033 तक 1.8 बिलियन डॉलर तक पहुंच जाएगा, जो सही स्केलिंग की स्थिति में शुगरस्ट्रिंग्स जैसी कंपनियों के लिए अनुकूल संभावनाएं दर्शाता है।