शोधकर्ताओं ने अत्यंत दुर्लभ अल्जाइमर रोग से जुड़ी बीटा-एमिलॉइड फिलामेंट्स के पहले अज्ञात मुड़ने की खोज की है। यह संरचना संभावित रूप से समझाती है कि प्रोटीन रक्त वाहिकाओं के चारों ओर क्यों केंद्रित होता है और मस्तिष्क रक्तस्रावों से जुड़ा होता है।
अध्ययन के हिस्से के रूप में, दो रोगियों के मस्तिष्क ऊतकों का विश्लेषण किया गया था जिनमें बीटा-एमिलॉइड के पूर्ववर्ती जीन (APP) में फ्लेमिश उत्परिवर्तन पाया गया था। यह उत्परिवर्तन दो परिवारों और दो अन्य व्यक्तियों में पाया गया था, और आमतौर पर पचास के दशक के अंत तक मृत्यु का कारण बनता है।
शोधकर्ताओं ने इन दो रोगियों की मृत्यु के बाद उनके मस्तिष्क के नमूनों का अध्ययन किया। दोनों इस प्रकार के मनोभ्रंश वाले ज्ञात परिवारों से संबंधित थे।
फिलामेंट्स को देखने के लिए क्रायोइलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी (क्रायो-ईएम) का उपयोग किया गया - एक ऐसी विधि जो परमाणु पैमाने के करीब रिज़ॉल्यूशन के साथ संरचनाओं का अवलोकन करने की अनुमति देती है। परिणाम ने 'Z' आकार की एक विशिष्ट विन्यास दिखाया, जिसे पहले पहचाना नहीं गया था।
इस संरचना की ज्यामिति प्रोटीन के व्यवहार को समझने में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकती है, क्योंकि फिलामेंट्स रक्त वाहिकाओं के चारों ओर इकट्ठा होने की प्रवृत्ति रखते हैं। मुड़ने से F20 नामक अमीनो एसिड तक पहुंच संभव हो जाती है। शोधकर्ताओं का मानना है कि यह विशेषता फिलामेंट्स के वाहिका भित्ति घटकों के साथ संपर्क में योगदान कर सकती है।
यहीं पर बीमारी का सबसे गंभीर परिणाम प्रकट होता है - सेरेब्रल एमिलॉइड एंजियोपैथी (CAA)। यह स्थिति वाहिकाओं में बीटा-एमिलॉइड के जमाव से जुड़ी होती है और मस्तिष्क में रक्तस्राव का कारण बनती है।
इस संरचना के उद्भव का कारण भी निर्धारित किया गया था। फ्लेमिश उत्परिवर्तन बीटा-एमिलॉइड में अवशेष 21 से एक मिथाइल समूह को हटा देता है। यह परिवर्तन, ऐसा प्रतीत होता है, 'Z' आकार के मुड़ने के निर्माण में योगदान देता है। शोधकर्ताओं ने टिप्पणी की: 'हमारे परिणाम दिखाते हैं कि अवशेष 21 में एक मिथाइल समूह के नुकसान से संवहनी ट्रॉपिज्म के साथ Aβ-फोल्डिंग का निर्माण होता है।'
इस तंत्र में एक दिलचस्प बात है: पिछले अध्ययनों से पता चला है कि उत्परिवर्तन द्वारा उत्पादित बीटा-एमिलॉइड में प्रयोगशाला स्थितियों में समुच्चय बनाने की कम प्रवृत्ति होती है। फिर भी, जब जमाव मस्तिष्क में दिखाई देते हैं, तो क्षति पारंपरिक अल्जाइमर रोग जितनी तीव्र हो सकती है।
जीवित जीवों में, फ्लेमिश उत्परिवर्तन इस बीमारी में देखे जाने वाले सबसे बड़े और सबसे स्थिर प्लाक नाभिकों के निर्माण का कारण बनता है। इन संरचनाओं की वाहिकाओं के साथ परस्पर क्रिया उनके संभावित नुकसान पहुंचाने की क्षमता की व्याख्या करने में मदद कर सकती है।
यह अभी भी स्पष्ट नहीं है कि यह नई संरचना डिमेंशिया की ओर ले जाने वाले मस्तिष्क के विनाश में कैसे भाग लेती है। भविष्य के अध्ययनों को सेलुलर और पशु मॉडल पर इस तंत्र की जांच करनी चाहिए।
