हाल के वर्षों में, देश में आबादी के स्वास्थ्य की देखभाल और हृदय रोगों के उपचार और रोकथाम की गुणवत्ता में सुधार के लिए बड़े पैमाने पर काम चल रहा है, जो समय से पहले मृत्यु का मुख्य कारण हैं। पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरेमिया (FH) की शीघ्र पहचान और मुकाबला करने पर विशेष ध्यान दिया जा रहा है, जिसे विश्व कार्डियोलॉजी फाउंडेशन ने अपने 2022 कोलेस्ट्रॉल लड़ाई रोडमैप में सबसे गंभीर वैश्विक समस्याओं में से एक बताया है।
पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरेमिया एक आनुवंशिक बीमारी है जो माता-पिता से संतान में विरासत में मिलती है। इस बीमारी से पीड़ित लोगों में स्वाभाविक रूप से 'खराब' कोलेस्ट्रॉल (लो-डेंसिटी लिपोप्रोटीन) का स्तर ऊंचा होता है। यह खराब आहार या जीवन शैली के कारण होने वाली सामान्य कोलेस्ट्रॉल वृद्धि से अलग है; यह शरीर की कोलेस्ट्रॉल सफाई प्रणाली में एक जन्मजात आनुवंशिक दोष है। मुख्य खतरा यह है कि रक्त में लगातार उच्च कोलेस्ट्रॉल का स्तर रक्त वाहिकाओं की दीवारों पर जमाव का कारण बनता है, जिससे वे संकरी और अवरुद्ध हो जाती हैं, जिससे युवावस्था में भी इस्केमिक हृदय रोग, दिल का दौरा या स्ट्रोक जैसे गंभीर जोखिम हो सकते हैं।
चूंकि यह बीमारी अक्सर गुप्त रूप से चलती है, इसलिए इसे साधारण रक्त परीक्षण से पूरी तरह से निदान करना असंभव है। जोखिम का शीघ्र पता लगाने के लिए आधुनिक आनुवंशिक परीक्षणों की आवश्यकता होती है, जिसके बाद रोगियों को जटिलताओं को रोकने के लिए विशेष चिकित्सा, दवाएं और डॉक्टर की निगरानी निर्धारित की जाती है।
रानो अलीयेवा, республикан केंद्र कार्डियोलॉजी के प्रयोगशाला में वरिष्ठ वैज्ञानिक और उज़्बेकिस्तान एसोसिएशन ऑफ कार्डियोलॉजिस्ट की सचिव, ने इस समस्या पर वैज्ञानिक समाधानों, नवीनतम शोध परिणामों और व्यावहारिक उपायों के संबंध में अपनी राय साझा की। उन्होंने उल्लेख किया कि देश में हृदय रोगों के उच्च स्तर और एथेरोस्क्लेरोसिस से उनके संबंध को देखते हुए तत्काल कार्रवाई आवश्यक है। विशेष रूप से, FH एक जन्मजात मोनोजीनिक बीमारी है जिसके बारे में रोगी अक्सर नहीं जानते हैं।
उन्होंने समस्या के पैमाने के उदाहरण दिए: यदि यूरोप में विषमयुग्मजी FH की औसत प्रसार दर (हर 200 लोगों में 1 मामला) ली जाए, तो 38 मिलियन लोगों की आबादी वाले उज़्बेकिस्तान में लगभग 190 हजार नागरिक हो सकते हैं। आंकड़ों के अनुसार, 25-55 वर्ष की आयु में मायोकार्डियल इन्फार्क्शन मामलों का 20% हिस्सा बनाते हैं, और ये अचानक मृत्यु सहित गंभीर परिणाम दे सकते हैं।
इसी कारण से, उज़्बेकिस्तान गणराज्य के उच्च शिक्षा, विज्ञान और नवाचार मंत्रालय के वैज्ञानिक अनुदान के तहत 'प्राथमिक डिस्लिपिडेमिया के निदान और उपचार प्रोटोकॉल का विकास' नामक परियोजना के हिस्से के रूप में उन्नत तकनीक - नेक्स्ट जनरेशन सीक्वेंसिंग (NGS) का उपयोग करके FH के संपूर्ण आनुवंशिक वेरिएंट के मूल्यांकन पर काम शुरू हुआ है। इस तीन साल की परियोजना में अनुक्रमण के तीन चरण शामिल हैं। पहली बार यह इस्केमिक हृदय रोग वाले रोगियों पर किया गया था, जबकि पहले आनुवंशिक अध्ययन केवल बच्चों में वंशानुगत रोगों की पहचान के लिए किए जाते थे।
एक सकारात्मक बात यह रही कि परियोजना के पहले चरण में 2025 में इस्केमिक हृदय रोग और FH वाले रोगियों में 10 रोगजनक आनुवंशिक वेरिएंट और 21 अनिश्चित महत्व के वेरिएंट की पहचान की गई थी। प्राप्त अद्वितीय परिणाम परिवारों में कैस्केड स्क्रीनिंग करने की अनुमति देते हैं। यह बदले में, करीबी रिश्तेदारों, जिसमें छोटे बच्चे भी शामिल हैं, में बीमारी की शीघ्र पहचान करके हृदय रोगों की प्रभावी प्राथमिक रोकथाम में योगदान देता है।
यह अध्ययन न केवल उज़्बेकिस्तान में, बल्कि मध्य एशिया क्षेत्र में भी FH के आनुवंशिक वेरिएंट के स्पेक्ट्रम के मानचित्रण में पहला कदम है। यह पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरेमिया की आनुवंशिक विविधता के व्यापक अध्ययन और उन्नत निदान और उपचार विधियों के विकास के वैश्विक प्रयासों में योगदान देता है।
इस वैज्ञानिक अध्ययन के परिणामों को अंतरराष्ट्रीय वैज्ञानिक समुदाय द्वारा अत्यधिक सराहा गया है और इसे प्रतिष्ठित पत्रिका PLOS One में प्रकाशित किया गया है। प्रणालीगत समस्याओं के समाधान और सर्वोत्तम प्रथाओं को लागू करने के लिए, республикан केंद्र कार्डियोलॉजी उज़्बेकिस्तान एसोसिएशन ऑफ कार्डियोलॉजिस्ट के साथ कई प्रतिष्ठित अंतरराष्ट्रीय परियोजनाओं में सहयोग करता है। विशेष रूप से, यूरोपीय एथेरोस्क्लेरोसिस सोसाइटी की पहलों में भाग लिया जाता है, जैसे कि 'FHSC' (वैश्विक पहल), 'ScreenProFH' (पूर्वी यूरोप स्क्रीनिंग परियोजना), 'HICC' (समरूप FH पर अंतर्राष्ट्रीय सहयोग), और 2025 से यूरोपीय एथेरोस्क्लेरोसिस सोसाइटी के 'लिपिड क्लिनिक नेटवर्क' परियोजनाओं में भी भाग लिया जाता है।
इसके अलावा, सैनिपिडोकोमिटेट और अन्य उद्योग संगठनों के साथ मिलकर आबादी के बीच स्वस्थ जीवन शैली को बढ़ावा देने और जोखिम समूहों की समय पर पहचान करने के लिए व्यापक कार्यक्रम चलाए जा रहे हैं। ये प्रयास हमारी चिकित्सा को विश्व स्तर पर लाने और नागरिकों के स्वास्थ्य की विश्वसनीय सुरक्षा सुनिश्चित करने में योगदान करते हैं।



