В Узбекистане была издана монография, посвященная популяционной геномике узбеков. Специалисты провели сбор и анализ множества научных работ, чтобы подчеркнуть, что реализация персонализированной медицины требует учета специфических национальных генетических характеристик.
Большая часть глобальных генетических проектов основана на данных европейского населения, поскольку более девяноста процентов исследований в международном каталоге GWAS посвящено именно им, тогда как доля азиатских групп составляет лишь 3,14%. Это обстоятельство означает, что выводы, полученные в рамках таких работ, нельзя автоматически применять к другим народам, включая узбеков.
Авторы монографии детально изучили 301 научную публикацию, из которых 34 были проработаны наиболее тщательно. В книге представлены данные о наследственных факторах, связанных с различными заболеваниями, такими как сердечно-сосудистые, онкологические и метаболические. Особое внимание было уделено диабету второго типа, где исследователи установили, что фактическое количество случаев в стране превышает официальную статистику диспансеров в десять раз.
Ученые смогли идентифицировать генетические маркеры риска, разработали скрининговую панель и провели ее тестирование. Полученные результаты могут послужить фундаментом для создания диагностических систем, позволяющих врачам назначать терапию с учетом уникальных особенностей каждого пациента.
Подготовка этой монографии была осуществлена Центром передовых технологий в сотрудничестве с Республиканским кардиологическим центром и Ташкентским государственным медицинским университетом. Данная работа имеет значимость не только для национальной науки, но и открывает перспективы перехода от универсального медицинского подхода к более индивидуализированной системе профилактики, диагностики и лечения.
Стоит отметить, что ранее, в октябре 2025 года, ученые Центра передовых технологий впервые в истории страны полностью расшифровали и проанализировали гены узбекистанцев. При этом почти треть обнаруженных мутаций оказалась неизвестной мировой науке и была добавлена в международные базы данных.