В Ташкенте состоялся Международный женский паблик-ток под названием «Меняя систему, меняем жизнь: женщины в мире редких заболеваний». Вопрос о предоставлении помощи пациентам с редкими генетическими заболеваниями кожи в стране был впервые поднят в 2018 году.
В 2020 году, по инициативе основателя фонда «Дети-бабочки» Алены Ярцевой (Куратовой), была учреждена организация «Капалак болалари». Значимым шагом стало открытие первого в Центральной Азии специализированного Центра генных дерматозов на базе Республиканского научно-практического медицинского центра дерматовенерологии и косметологии Министерства здравоохранения Республики Узбекистан в 2021 году. Паблик-ток был посвящен пятилетию этого Центра.
Эксперты-женщины из Узбекистана, России, Сингапура, Индии и Хорватии обсуждали, как матери могут способствовать долгосрочным социальным изменениям, а развитие системы поддержки людей с редкими болезнями влияет на возможности женщин и их семей.
Все выступавшие лично сталкивались с этой проблемой, но смогли найти выход. Они объединились, чтобы поддержать матерей, чьи дети страдают такими же недугами, став движущей силой значительных перемен, особенно в Узбекистане в настоящее время.
Риту Джайн, вице-президент DEBRA International и президент DEBRA Singapore, отметила огромный, но часто незаметный вклад женщин в систему здравоохранения, акцентируя внимание на матерях детей с редкими заболеваниями. Она назвала их «матерями-воинами», подчеркнув, что эти женщины демонстрируют исключительную стойкость, несмотря на боль, чувство вины и тревогу за будущее своих детей. Вместо этого они направляют свои переживания на созидание, помогая другим семьям и улучшая жизнь детей с редкими недугами.
На примере Узбекистана видно, как совместная работа местных пациентских организаций, созданных женщинами, и крупных международных структур, таких как DEBRA, приносит результаты. Локальные группы решают проблемы своего сообщества, а объединение с зарубежными коллегами способствует обмену опытом и поиску общих решений.
Этот подход позволил стране добиться существенного прогресса в решении проблем больных редкими заболеваниями кожи, однако основой этих быстрых преобразований стала поддержка со стороны государства.
В 2018 году дерматологи начали проводить систематический поиск пациентов с наследственными заболеваниями кожи, включая ихтиоз и врожденный буллёзный эпидермолиз. Одним из приоритетных направлений стало формирование Национального регистра детей, страдающих редкими (орфанными) и другими наследственно-генетическими заболеваниями. На данный момент в этот Регистр включено 434 пациента с врожденным буллёзным эпидермолизом.
В 2019 году было утверждено постановление Президента № ПП-4440, которое предусматривало ежегодное выделение 10,5 миллиардов сумов на закупку медикаментов и перевязочных материалов для этих больных. В ноябре 2025 года были определены меры на период 2025–2029 годов, которые охватывают десять редких заболеваний вместо прежних пяти.
Расширение программы привело к увеличению числа пациентов под наблюдением и значительному росту финансирования. Помимо лекарств и перевязочных материалов, теперь покрываются расходы на молекулярно-генетические исследования. Для некоторых групп пациентов с буллёзным эпидермолизом запланировано предоставление специального лечебного питания.
Параллельно с улучшением лечения совершенствуется система ранней диагностики. Последние два года посвящены обучению медработников распознаванию признаков буллёзного эпидермолиза и правильному направлению пациентов. Семейный врач, обнаруживший подозрительные симптомы, обязан знать, куда направить пациента для дальнейшей проверки. Районные дерматологи обеспечивают последующее наблюдение и могут использовать телемедицину для консультаций и уточнения диагноза. Кроме того, усиливается просветительская деятельность среди населения; взаимодействие с махаллями и учебными заведениями помогает повышать осведомленность о наследственных недугах и важности генетического консультирования, как сообщил Акрам Рахматов, заведующий научной лабораторией по изучению проблем микозов Республиканского научно-практического медицинского центра дерматовенерологии и косметологии Министерства здравоохранения Республики Узбекистан.
Центр генных дерматозов играет ключевую роль в достижении этих результатов. Он рассчитан на обслуживание 12 пациентов и работает с учетом постоянной смены госпитализируемых больных. Здесь пациенты проходят детальное обследование, после чего определяется индивидуальная стратегия лечения и наблюдения. Комплексная оценка состояния больных достигается за счет лабораторной диагностики и взаимодействия с узкими специалистами. Центр функционирует как часть республиканского специализированного центра, что гарантирует непрерывность процесса от диагностики до стационарного лечения и последующего контроля.
Одна из пациенток Центра, Камола Хайдарлиева, поделилась, что связана с Центром генных дерматозов и фондом много лет. Благодаря их поддержке она смогла обрести уверенность и изменить взгляд на жизнь. В ее семье четверо детей и мать; ее младший брат также страдает буллёзным эпидермолизом. Она отметила, что раньше получение необходимой помощи было крайне затруднительным, и до 2008 года лечение проходило в обычных кожно-венерологических диспансерах и больницах. Позднее ее пригласили в Ташкентский медицинский институт, где врачи из России предоставляли перевязочные материалы и обучали правильному уходу. После создания фонда «Капалак болалари» помощь стала регулярной, включая бесплатные перевязочные материалы и поддержку в других жизненных сферах.
До восемнадцати лет она чувствовала себя одинокой, полагая, что страдает уникальной болезнью, и не представляла свое будущее. Теперь она знает, что не одна, обрела уверенность и стала счастливее. Лечение дало ей «второе дыхание»; она начала читать, у нее появились новые интересы и стремления, желание путешествовать и развиваться. Несмотря на трудности, она получила высшее образование в Ирригационном университете, окончив факультет кадастра, и уже два года изучает арабский язык. В будущем она надеется внести свой вклад в науку, а также создать семью и воспитать достойных детей.
Наблюдая за подобными историями и встречаясь с людьми, преданными своему делу, становится очевидно, что при объединении организаций и специалистов ради общей цели можно добиться изменений на государственном уровне, особенно когда женщины, стремясь помочь своим детям, сами инициируют перемены и вдохновляют других на реальные преобразования.
