Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ), вызвавшая смерть инфлюенсера Лито Соуса из канала Aviões e Música, была подтверждена у 547 человек в Бразилии в период с 2005 по 2021 год. Эта статистика охватывает первые семнадцать лет с момента, когда заболевание стало обязательным к отчетности.
За этот промежуток времени Министерство здравоохранения получило в общей сложности 1576 подозрительных уведомлений через Систему информации о заболеваниях, подлежащих уведомлению (Sinan), при этом лишь чуть более трети этих случаев получили окончательный диагноз. Жена Лито, Мила, опубликовала диагноз в видеоролике 21 августа, упомянув, что постановка диагноза заняла время, и что в предыдущие недели инфлюенсер потерял часть подвижности.
Пять штатов сосредоточили почти 70% случаев
Регионы Юг, Юго-Восток и Северо-Восток были областями, где сконцентрировались подтвержденные случаи заболевания. Сан-Паулу лидирует в рейтинге с 202 случаями, что составляет 37% от общенационального показателя. Минас-Жерайс занимает второе место с 57 случаями, за ним следуют Парана (44), Рио-де-Жанейро (38) и Риу-Гранди-ду-Сул (35). Вместе эти пять штатов ответственны за 376 из 547 подтвержденных случаев, что составляет примерно 69%.
Пожилые люди являются наиболее затронутой группой, а прогрессирование заболевания происходит быстро. Возрастная группа от 55 до 74 лет составила 60,2% всех уведомлений, а средний возраст среди подозреваемых случаев составил 66 лет. Этот профиль соответствует спорадической форме, которая является наиболее распространенной и обычно возникает в возрасте от 60 до 80 лет.
Согласно медицинской литературе, принятой министерством, развитие болезни быстрое: около 90% пациентов умирают в течение шести месяцев - одного года после появления симптомов, при средней продолжительности жизни в пять месяцев. Официальный бюллетень фиксирует 290 смертей среди проанализированных уведомлений, хотя подчеркивает наличие несоответствий в заполнении и отслеживании данных.
Больше уведомлений не означает больше больных
Наблюдался рост объема уведомлений на протяжении всей исторической серии, с более резким увеличением начиная с 2012 года. Пик был достигнут в 2019 году с 174 записями, что составляет 11% от общего числа. В 2020 и 2021 годах, во время пандемии Covid-19, показатели снизились.
Министерство полагает, что этот рост может быть отражением более тщательного санитарного надзора, способного выявлять и регистрировать подозрения, которые ранее оставались незамеченными, а не обязательно увеличением реальных случаев заболевания.
Важно отметить, что ни один бразильский случай не был связан с новым вариантом БКЯ, ассоциированным с употреблением говядины, загрязненной спонтанным энцефалопатическим заболеванием крупного рогатого скота, широко известным как «болезнь разъяренного быка». С 2005 года министерство не регистрировало ни одного случая или смерти, связанных с этим вариантом в стране. Хотя путаница между двумя заболеваниями часто возникает, когда случай привлекает большое внимание, спорадическая форма, не имеющая пищевой связи, отвечает за большую часть клинических случаев.
Заболевание, вызванное белками, меняющими форму
БКЯ относится к группе прионных заболеваний. Прионы — это белки, которые приобретают аномальную конфигурацию и заставляют здоровые белки мозга трансформироваться таким же образом. Этот цикл воспроизводится по цепочке, что приводит к накоплению модифицированных версий и вызывает прогрессирующие повреждения клеток мозга. Этот механизм объясняет, почему такие симптомы, как потеря памяти, изменения поведения и нарушения координации и движений, могут ухудшаться за несколько месяцев — темп значительно быстрее, чем у других нейродегенеративных патологий.
При спорадической форме, самой распространенной, ученые до сих пор не знают фактор, который инициирует первую трансформацию, или причину, по которой она поражает одних людей, а не других. Существуют другие прионные заболевания, еще более редкие, такие как синдром Герстмана-Штрассеслера-Шейнкера и фатальная бессонница, которая мешает пациенту спать. Оценки, используемые такими организациями, как Национальная служба здравоохранения Великобритании (NHS), предполагают заболеваемость от одного до двух случаев на миллион жителей в год, даже в странах с хорошо налаженными системами мониторинга.
Симптомы путаются с симптомами других заболеваний
Нет единственного начального признака БКЯ. Клиническая картина может начаться с забывчивости, изменений в поведении, трудностей с ходьбой, потери равновесия или непроизвольных движений — все это признаки, общие для гораздо более распространенных состояний. Профессор Марсиу Луис Фигуередо Бальтазар из Департамента неврологии Медицинского факультета Университета штата Кампинас (Unicamp) поясняет, что болезнь Альцгеймера, самое известное деменция, развивается в течение многих лет или десятилетий, в то время как БКЯ проявляется быстро, что приводит к гораздо меньшей продолжительности жизни.
Скорость развития является признаком, который помогает заподозрить, но не подтверждает диагноз. БКЯ относится к группе быстропрогрессирующих деменций, которые имеют множественные этиологии, включая энцефалиты, аутоиммунные заболевания, другие нейродегенеративные расстройства и метаболические нарушения. Поскольку некоторые из этих состояний поддаются лечению, крайне важно, чтобы врач исключил их, прежде чем подтверждать диагноз БКЯ.
Комбинированные анализы и тест все еще имеют ограниченный доступ
Ни один анализ сам по себе не может разрешить расследование у всех пациентов. Невролог интегрирует клинический анамнез с МРТ головного мозга, которая может выявить сильные закономерности, подтверждающие подозрение, а также проводит люмбальную пункцию для анализа спинномозговой жидкости, электроэнцефалограмму и анализы крови и спинномозговой жидкости для исключения других причин.
Недавним достижением является RT-QuIC, аббревиатура на английском языке для реакции индуцированной тремором в реальном времени. Этот тест использует спинномозговую жидкость для косвенного обнаружения характерной активности прионов: образец помещается в контакт с нормальными белками, и если прионы присутствуют, они изменяют свою форму, что позволяет измерить реакцию. В некоторых исследованиях тест достиг специфичности, близкой к 100%, что означает, что положительный результат указывает на заболевание с очень высокой вероятностью. Однако чувствительность варьируется, и некоторые случаи могут остаться незамеченными.
По словам невролога Джерусы Смид из Госпиталя клиник Университета Сан-Паулу (USP), Института инфекционных заболеваний Эмилио Рибаса и Израильского госпиталя Альберта Эйнштейна, этот тест помогает в постановке диагноза в большинстве случаев, но пока не имеет широкого распространения в Бразилии.
Чего не показывают бразильские цифры
Из 1576 подозрительных случаев, зарегистрированных в период с 2005 по 2021 год, 457 были исключены, а 572, или 36,3%, не получили окончательной классификации. Отчет также не детализирует клиническое течение более половины исследованных уведомлений. Эти данные демонстрируют ограничения в надзоре за заболеванием, препятствуя выводам о том, сколько случаев не получают диагноза.
По мнению Джерусы, БКЯ не так редко, как предполагают национальные записи. Сама низкая частота помогает объяснить разницу между наблюдаемым в других странах случаем и бразильским: невролог может принимать тысячи пациентов с жалобами на память и обнаружить очень мало случаев за свою карьеру, что затрудняет своевременное запоминание болезни, а необходимые анализы требуют центров с более высокой инфраструктурой. Обследование завершается в 2021 году, что не позволяет узнать, сохранился ли рост уведомлений после пандемического периода.
