Врачи из стран Персидского залива предостерегли людей, практикующих браки между родственниками (такими как дети дяди, тети, двоюродных братьев и сестер), о растущих рисках для здоровья, связанных с этим явлением. Эксперты отмечают, что заключение брака в рамках одной семьи или близкого родства значительно увеличивает вероятность возникновения генетических заболеваний.
Для предотвращения этой проблемы врачи акцентируют внимание на грамотности в области генома (genome literacy), чтобы люди понимали важность генетического тестирования и консультирования до вступления в брак, тем самым защищая будущих детей от врожденных патологий.
Во время дискуссии на тему «Генетический риск в Заливе: что говорит наш ДНК о наследственных заболеваниях» было отмечено, что население стран Персидского залива обладает специфической генетической идентичностью, сформированной благодаря общим предкам и ранним генетическим изменениям (так называемым «основательным вариантам»). Именно поэтому этот регион становится крупным центром геномной медицины.
Чтобы остановить распространение опасных болезней среди потомства от браков между родственниками, в ОАЭ тестирование генов стало обязательным перед вступлением в брак, что является крайне важным шагом. Поскольку ДНК близких родственников во многом схожа, существует повышенный риск того, что если у обоих двоюродных братьев или сестер будет скрытая (рецессивная) мутация от одного и того же предка, то у их ребенка может появиться две копии этого дефектного гена, что может привести к серьезному заболеванию.
У потомства от браков между родственниками наблюдается высокий риск развития заболеваний, связанных с кровью, таких как талассемия и серповидноклеточная анемия. Также могут возникнуть проблемы, связанные с кистозным фиброзом, пороками сердца при рождении и заболеваниями почек. Кроме того, существуют риски неврологических проблем и нарушений развития организма, включая снижение когнитивных способностей, а также проблемы со слухом и зрением от рождения.
В ходе заседания консультант-врач-генетик, доктор Мариам Альшехи из SKMC/SEHA, и доцент кафедры медицинской генетики Университета ОАЭ (UAEU) отметила, что высокая частота браков между близкими родственниками в регионе Залива приводит к увеличению случаев рецессивных генетических заболеваний. Она привела пример исследования, опубликованного в журнале «Nature Medicine», которое возглавил доктор Ахмед Абу Тайун из Центра геномной медицины Дубайского здравоохранения. В этом исследовании выяснилось, что среди первых 1000 пар, прошедших скрининг до брака в Дубае, восемь процентов являлись носителями одного и того же патогенного варианта, что выше, чем в аналогичных международных исследованиях.
Доктор Альшехи также упомянула другое исследование, проведенное в Омане, согласно которому в 80 процентов случаев метаболических заболеваний у детей родители были близкими родственниками. В ОАЭ обязательное генетическое тестирование перед браком было введено с января 2025 года, в рамках которого проводится скрининг более 570 генов в Абу-Даби и 782 генов в Дубае. Доктор Альшехи подчеркнула, что ОАЭ проводит первую в мире программу пренатального генетического скрининга, после чего начался второй этап защиты — скрининг новорожденных.
В ходе обсуждения под руководством доктора Шамсы Алавар, профессора и консультанта отделения акушерства и гинекологии в UAEU, доктор Джунайд Мухиб Хан, директор по медицинскому образованию и консультант-неонатолог в SSMC, заявил, что результаты генетического скрининга новорожденных уже демонстрируют положительные изменения. Цитируя исследование Дубая от мая 2026 года, он сообщил, что у 53 процентов протестированных детей были обнаружены генетические заболевания. При этом методы лечения 47 процентов этих детей были скорректированы, а 36 процентов получили фармакотерапию.
Он отметил, что данный регион движется от подхода, основанного на доказательствах, к «точной медицине» (precision medicine) с целью полного перехода к этому подходу к 2030 году. Он также добавил, что раннее генетическое обследование позволяет избежать ненужных тестов и дает семьям ясность в случае болезни ребенка.
Оба врача считают, что самые большие трудности лежат вне лаборатории. Доктор Альшехи сказала, что врачи часто сталкиваются с парами, которые расстроены из-за положительных результатов. Она настаивала на том, что метод скрининга в ОАЭ должен соответствовать культурным и религиозным убеждениям, и не следует применять такие методы, как «публичный реестр носителей», используемые в других местах.
Доктор Хан подчеркнул, что наличие генетического варианта «не является болезнью», и поэтому пациентам или сообществам не следует присваивать какие-либо особые ярлыки. Доктор Альшехи заключила: «Мы достигли стадии, когда люди понимают, что такое секвенирование генома и каковы его преимущества. Однако мы все еще далеки от полного понимания геномной медицины, и в сфере образования предстоит проделать огромную работу». Она добавила, что необходимо подготовить специализированных генетических консультантов, которые смогут помочь преобразовать генетические данные в повседневные клинические решения, а также упомянула, что в ближайшие годы геномное здравоохранение ОАЭ...
