В неотложное отделение больницы в Порту поступила 54-летняя женщина, у которой в течение четырех месяцев наблюдалась прогрессирующая астения и эпизоды падений, а в течение пяти дней — одышка. При обследовании у нее было замечено увеличение языка (макроглоссия), а также свисающая голова, что свидетельствовало о слабости мышц шеи, и умеренная симметричная слабость в проксимальных отделах конечностей.
Лабораторные анализы показали повышение уровня креатинкиназы до 373 единиц на литр (норма — до 173). Магнитно-резонансная томография выявила жировую инфильтрацию как языка, так и околопозвоночных мышц. Поскольку существовало подозрение на метаболическую миопатию, у пациентки была взята биопсия дельтовидной мышцы в ожидании результатов ферментных и генетических тестов.
Этот клинический случай был описан врачами Софией Родригеш и Инеш Маркеш Феррейра из Университетского больничного центра Санто-Антониу в Порту в научном журнале The New England Journal of Medicine.