Международная группа исследователей под руководством Rutgers обнаружила 36 генов, которые связаны с риском развития обсессивно-компульсивного расстройства (ОКР) и хронических тиковых расстройств. Данное исследование, опубликованное в журнале Nature Neuroscience, помогает объяснить, почему эти состояния могут возникать одновременно.
Для получения этих результатов ученые проанализировали ДНК почти четырех тысяч человек, у которых был диагностирован ОКР, тиковые расстройства или оба состояния. Открытия также указывают на генетические связи с аутизмом и шизофренией.
Ранее ученые идентифицировали лишь небольшое количество генов, связанных индивидуально с ОКР или хроническими тиками; новая работа значительно расширяет этот список. Исследование кардинально увеличивает каталог общих генов риска, выявляет биологические связи с аутизмом и шизофренией, а также подчеркивает мозговые цепи, контролирующие импульсы, движение и формирование привычек.
Гэри Хайман, профессор Департамента генетики Rutgers и старший соавтор исследования, отметил в своей заметке, что понимание этих сетей в будущем может способствовать разработке лекарств, воздействующих на биологические механизмы расстройств, а не только на их симптомы.
ОКР характеризуется постоянными навязчивыми мыслями и повторяющимся поведением, тогда как при хронических тиках, таких как синдром Туретта, движения или вокализации происходят внезапно и повторяются, часто без возможности контроля со стороны человека.
Команда сосредоточила свое внимание на редких мутациях, способных нарушить работу важных генов, отвечающих за развитие и функционирование мозга. Поскольку многие из 36 генов ассоциированы с обоими состояниями, это может помочь объяснить частоту одновременного возникновения ОКР и тиковых расстройств у одного человека или членов одной семьи.
Джей Тишфилд, профессор emeritus Департамента генетики Rutgers и старший соавтор, обратил внимание на еще одно следствие открытия: «Теперь у вас есть более 30 мишеней, и это открывает новые возможности для разработки методов лечения».
Основные результаты включают: анализ генетической активности показал, что многие выявленные гены активны в таких областях, как кора и полосатое тело. Эти области участвуют в движении, принятии решений и формировании привычек.
Исследование объединило данные более чем 30 групп из США, Канады, Европы, Южной Кореи и Южной Америки. Была использована полноэкзомное секвенирование, метод, изучающий участки генов, ответственные за инструкции по производству белков. В некоторых случаях ученые обнаружили мутации, присутствующие у ребенка, но отсутствующие у родителей, что помогло указать на гены, потенциально участвующие в развитии расстройств.
Некоторые образцы, использованные в работе, были собраны около 20 лет назад и хранились в хранилище Rutgers, поскольку в тот период современные технологии секвенирования еще не были доступны. По словам Хаймана, участие семей было решающим для использования этого материала сейчас. Анализ этих старых образцов в сочетании с современными генетическими инструментами позволил собрать достаточно данных для поиска редких мутаций и углубления изучения биологического происхождения ОКР и хронических тиковых расстройств.