Родители трехмесячного Леона из Ташкента обратились к жителям Узбекистана с призывом оказать помощь сыну, которому диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА) первого типа. Это редкое генетическое заболевание вызывает постепенную мышечную атрофию.
Единственным способом остановить прогрессирование болезни может стать применение препарата Zolgensma, стоимость которого составляет около двух миллионов долларов. Критически важно ввести этот препарат до достижения ребенком шестимесячного возраста.
Мама мальчика, Анастасия, сообщила, что диагноз был установлен с опозданием, что привело к необратимому повреждению организма. В настоящее время Леон получает препарат «Рисдиплам», который предоставляется государством бесплатно, однако он лишь замедляет течение болезни и требует пожизненного приема.
Анастасия описала тяжелое состояние семьи: «Каждый наш день — это борьба. Вместо прогулок, первых улыбок и спокойных ночей наша жизнь превратилась в бесконечную реанимацию дома. ИВЛ (искусственная вентиляция легких прим.ред), удаление мокроты, зондовое кормление, постоянный контроль сатурации и страх того, что в любую минуту состояние сына может ухудшиться. Мы мечтаем лишь об одном — чтобы Леон перестал жить среди медицинского оборудования и смог быть просто ребенком».
По мнению специалистов, у Леона есть хорошие перспективы для получения генной терапии. Для этого мальчику необходимо пройти специальный анализ крови в Москве, который подтвердит возможность введения препарата. Врачи также подчеркнули, что чем меньше вес ребенка на момент начала лечения Zolgensma, тем лучше организм перенесет терапию и ниже будет риск серьезных побочных эффектов, поэтому отсрочка недопустима.
Семья не способна самостоятельно собрать необходимую сумму в два миллиона долларов. Мама выразила надежду на отзывчивость народа, заявив: «Ни один ребенок не должен умирать от заболевания, которое современная медицина уже умеет лечить».
Для обеспечения прозрачности сбора средств родители приняли решение: если по какой-либо причине Леон не получит Zolgensma, все собранные деньги будут переданы другому ребенку с СМА. Они также пообещали регулярно публиковать отчеты о поступлениях и расходах на странице Леона в Instagram и в личных аккаунтах родителей.
Анастасия дополнительно упомянула, что собрала всю медицинскую документацию сына в Google-документе, ссылку на который также доступна на странице Леона в Instagram для ознакомления. В заключение она призвала всех, кто может, помочь, добавив, что даже репост истории может привлечь человека, способного подарить Леону жизнь, не зависящую от постоянной терапии.
В статье также приводится информация о типах СМА: I тип, диагностируемый у младенцев до полугода, является наиболее критичным, так как дети не могут сидеть, а риск паралича дыхания быстро нарастает. II тип проявляется позже, от 6 до 18 месяцев, позволяет детям сидеть, но они не ходят. Более мягкие формы — III и IV типы — вызывают лишь постепенное ослабление мышц и слабо влияют на продолжительность жизни.


