Наука объясняет, почему пробуждение в 3 часа ночи может быть исторической моделью сна

Родители трехмесячного Леона из Ташкента обратились к жителям Узбекистана с призывом оказать помощь сыну, которому диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА) первого типа. Это редкое генетическое заболевание вызывает постепенную мышечную атрофию.

Единственным способом остановить прогрессирование болезни может стать применение препарата Zolgensma, стоимость которого составляет около двух миллионов долларов. Критически важно ввести этот препарат до достижения ребенком шестимесячного возраста.

Мама мальчика, Анастасия, сообщила, что диагноз был установлен с опозданием, что привело к необратимому повреждению организма. В настоящее время Леон получает препарат «Рисдиплам», который предоставляется государством бесплатно, однако он лишь замедляет течение болезни и требует пожизненного приема.

Анастасия описала тяжелое состояние семьи: «Каждый наш день — это борьба. Вместо прогулок, первых улыбок и спокойных ночей наша жизнь превратилась в бесконечную реанимацию дома. ИВЛ (искусственная вентиляция легких прим.ред), удаление мокроты, зондовое кормление, постоянный контроль сатурации и страх того, что в любую минуту состояние сына может ухудшиться. Мы мечтаем лишь об одном — чтобы Леон перестал жить среди медицинского оборудования и смог быть просто ребенком».

По мнению специалистов, у Леона есть хорошие перспективы для получения генной терапии. Для этого мальчику необходимо пройти специальный анализ крови в Москве, который подтвердит возможность введения препарата. Врачи также подчеркнули, что чем меньше вес ребенка на момент начала лечения Zolgensma, тем лучше организм перенесет терапию и ниже будет риск серьезных побочных эффектов, поэтому отсрочка недопустима.

Семья не способна самостоятельно собрать необходимую сумму в два миллиона долларов. Мама выразила надежду на отзывчивость народа, заявив: «Ни один ребенок не должен умирать от заболевания, которое современная медицина уже умеет лечить».

Для обеспечения прозрачности сбора средств родители приняли решение: если по какой-либо причине Леон не получит Zolgensma, все собранные деньги будут переданы другому ребенку с СМА. Они также пообещали регулярно публиковать отчеты о поступлениях и расходах на странице Леона в Instagram и в личных аккаунтах родителей.

Анастасия дополнительно упомянула, что собрала всю медицинскую документацию сына в Google-документе, ссылку на который также доступна на странице Леона в Instagram для ознакомления. В заключение она призвала всех, кто может, помочь, добавив, что даже репост истории может привлечь человека, способного подарить Леону жизнь, не зависящую от постоянной терапии.

В статье также приводится информация о типах СМА: I тип, диагностируемый у младенцев до полугода, является наиболее критичным, так как дети не могут сидеть, а риск паралича дыхания быстро нарастает. II тип проявляется позже, от 6 до 18 месяцев, позволяет детям сидеть, но они не ходят. Более мягкие формы — III и IV типы — вызывают лишь постепенное ослабление мышц и слабо влияют на продолжительность жизни.

В Южной Африке была зарегистрирована новая иммунотерапия, предназначенная для лечения рецидивирующего или метастатического носоглоточного рака (RM-NPC) — редкой и агрессивной разновидности рака головы и шеи.

Согласно данным Ассоциации рака Южной Африки (CANSA), в течение жизни один из семи мужчин и одна из восьми женщин в Южной Африке могут заболеть раком. Хотя информационные кампании помогли распознавать признаки рака молочной железы, простаты и легких, сотни редких видов рака остаются незамеченными, поскольку их симптомы часто имитируют обычные недомогания.

Объявление о регистрации новой иммунотерапии сделала компания Dr Reddy’s Laboratories South Africa. Организация подчеркнула, что эта регистрация является значительным шагом в расширении доступа пациентов с этим редким заболеванием к современным методам лечения рака.

Доктор Рашем Мотилиал, генеральный менеджер Dr. Reddy’s Laboratories South Africa, пояснил, что в отличие от традиционной химиотерапии, которая уничтожает быстро делящиеся раковые клетки, но может поражать и здоровые быстрорастущие клетки (например, в костном мозге, пищеварительном тракте и волосяных фолликулах), иммунотерапия использует иной подход.

По словам Мотилиала, это форма биологической терапии, которая помогает собственной иммунной системе организма более эффективно обнаруживать и бороться с раком. Вместо прямого нападения на раковые клетки, иммунотерапия представляет собой существенный прогресс в современной онкологии и изменила ландшафт лечения для ряда видов рака, предоставляя новую надежду пациентам с некоторыми продвинутыми или трудноизлечимыми формами заболевания.

Национальный институт рака в Соединенных Штатах оценивает, что существует более 500 видов редкого рака, многие из которых привлекают мало внимания общественности, несмотря на разрушительное воздействие на пациентов и их семьи. Среди них находится носоглоточный рак (NPC), который является одной из самых редких форм рака головы и шеи в Южной Африке.

Согласно данным GLOBOCAN 2024 от Международного агентства по изучению рака (IARC), распространенность этого заболевания в Южной Африке составляет всего 0,66 случая на 100 000 человек за пятилетний период. Часто NPC диагностируется на поздней стадии, что создает серьезные проблемы для лечения и долгосрочного управления болезнью.

Несмотря на успехи в лечении рака за последнее десятилетие, инновации в области лечения рецидивирующего или метастатического носоглоточного рака оставались ограниченными, что указывает на неудовлетворенную потребность в новых терапевтических методах.

Мотилиал заявил, что «каждый пациент с раком заслуживает доступа к инновационным вариантам лечения, независимо от того, насколько редким является его диагноз». Он добавил, что «регистрация этой иммунотерапии знаменует собой важный шаг вперед для пациентов, страдающих рецидивирующим или метастатическим носоглоточным раком, и отражает нашу приверженность расширению доступа к передовой онкологической помощи в Южной Африке».

Носоглоточный рак развивается в тканях за носом и над задней частью горла. Ранние признаки включают заложенность носа, потерю слуха, частые инфекции ушей и увеличение лимфатических узлов на шее, которые легко могут быть ошибочно приняты за более распространенные состояния, что часто приводит к задержке диагностики до того, как болезнь достигнет продвинутой стадии.

Компания Dr Reddy’s Laboratories отмечает, что регистрация данного лечения является частью ее общей миссии по расширению доступа к инновационным методам лечения рака и улучшению результатов для пациентов, сталкивающихся со сложными и недостаточно обслуживаемыми заболеваниями. Компания настоятельно рекомендует всем, кто испытывает постоянные или необъяснимые симптомы, обратиться к специалисту здравоохранения, поскольку раннее выявление остается одним из важнейших факторов улучшения вариантов лечения и исходов при носоглоточном раке.