В последние годы в стране проводятся масштабные работы, направленные на улучшение охраны здоровья населения и повышение качества лечения и профилактики сердечно-сосудистых заболеваний, которые являются основной причиной преждевременной смертности. Особое внимание уделяется раннему выявлению и борьбе с семейной гиперхолестеринемией (ОГХ), которая была обозначена Всемирным кардиологическим фондом в его Дорожной карте борьбы с холестерином 2022 года как одна из самых серьезных глобальных проблем.
Семейная гиперхолестеринемия представляет собой генетическое заболевание, передающееся по наследству от родителей к потомству. У людей, страдающих этим заболеванием, изначально повышен уровень «плохого» холестерина (липопротеидов низкой плотности). Это отличается от обычного повышения холестерина, вызванного неправильным питанием или образом жизни; это врожденный генетический дефект в системе очистки холестерина организма. Основная опасность заключается в том, что постоянно высокий уровень холестерина в крови приводит к отложению на стенках кровеносных сосудов, вызывая их сужение и закупорку, что может привести к серьезным рискам, таким как ишемическая болезнь сердца, инфаркт или инсульт, даже в молодом возрасте.
Поскольку заболевание часто протекает скрытно, его невозможно полностью диагностировать простым анализом крови. Для раннего обнаружения риска необходимы современные генетические тесты, после чего пациентам назначают специальные методы терапии, лекарственные препараты и наблюдение врачей для предотвращения осложнений.
Раъно Алиева, старший научный сотрудник Лаборатории Республиканского специализированного центра кардиологии и секретарь Ассоциации кардиологов Узбекистана, поделилась своим мнением относительно научных решений, последних результатов исследований и практических мер по этой проблеме. Она отметила, что учитывая высокий уровень сердечно-сосудистых заболеваний в стране и их связь с атеросклерозом, необходимы незамедлительные действия. В частности, ОГХ является врожденным моногенным заболеванием, о котором пациенты часто не знают.
Она привела примеры масштабов проблемы: если принять средний уровень распространенности гетерозиготной ОГХ в Европе (1 случай на каждые 200 человек), то среди населения Узбекистана, насчитывающего 38 миллионов человек, может встречаться около 190 тысяч граждан. Согласно данным, миокардиальные инфаркты в возрасте 25–55 лет составляют 20% случаев, и они могут привести к тяжелым последствиям, включая внезапную смерть.
Именно поэтому в рамках научного гранта Министерства высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан «Разработка протоколов диагностики и лечения первичной дислипидемии» начались работы по оценке всего спектра генетических вариантов ОГХ с использованием передовой технологии — секвенирования нового поколения (NGS). Этот трехлетний проект включает три этапа секвенирования. Впервые он был проведен на пациентах с ишемической болезнью сердца, тогда как ранее генетические исследования проводились только для выявления наследственных заболеваний у детей.
Положительным моментом стало то, что уже на первом этапе проекта в 2025 году было идентифицировано 10 патогенных генетических вариантов и 21 вариант неопределенного значения среди пациентов с ишемической болезнью сердца и ОГХ. Полученные уникальные результаты позволяют проводить каскадный скрининг в семьях. Это, в свою очередь, способствует эффективной первичной профилактике сердечно-сосудистых заболеваний путем раннего выявления заболевания у близких родственников, включая молодых детей.
Данное исследование стало первым шагом не только в Узбекистане, но и в регионе Центральной Азии по картированию спектра генетических вариантов ОГХ. Оно вносит вклад в глобальные усилия по всестороннему изучению генетического разнообразия семейной гиперхолестеринемии и разработке передовых методов диагностики и лечения.
Результаты этого научного исследования высоко оценены международным научным сообществом и были опубликованы в авторитетном журнале PLOS One. Для системного решения проблем и внедрения передового опыта Республиканский специализированный центр кардиологии сотрудничает с Ассоциацией кардиологов Узбекистана в ряде престижных международных проектов. В частности, участвуют в инициативах Европейского общества атеросклероза, таких как «FHSC» (Глобальная инициатива), «ScreenProFH» (Проект скрининга Восточной Европы), «HICC» (Международное сотрудничество по гомозиготной ОГХ), а также в проектах «Сеть липидных клиник» Европейского общества атеросклероза, начиная с 2025 года.
Кроме того, совместно с Санэпидкомитетом и другими отраслевыми организациями проводятся широкие мероприятия по пропаганде здорового образа жизни среди населения и своевременному выявлению групп риска. Эти усилия способствуют выходу нашей медицины на мировой уровень и надежной защите здоровья граждан.
