Um talk público feminino internacional foi realizado em Tashkent, intitulado «Mudando o sistema, mudamos a vida: mulheres no mundo das doenças raras». A questão do fornecimento de assistência a pacientes com doenças genéticas raras da pele foi levantada pela primeira vez em 2018.
Em 2020, por iniciativa da fundadora da fundação «Crianças-Borboletas», Alena Yartseva (Kuratova), foi estabelecida a organização «Kapalak Bolalari». Um passo significativo foi a abertura do primeiro Centro especializado em dermatoses genéticas na Ásia Central, sediado no Centro Médico Científico e Prático Republicano de Dermatovenerologia e Cosmética do Ministério da Saúde do Uzbequistão, em 2021. O talk público foi dedicado ao quinto aniversário deste Centro.
Especialistas mulheres do Uzbequistão, Rússia, Singapura, Índia e Croácia discutiram como as mães podem contribuir para mudanças sociais de longo prazo e como o desenvolvimento do sistema de apoio a pessoas com doenças raras afeta as oportunidades das mulheres e suas famílias.
Todas as participantes enfrentaram pessoalmente este problema, mas conseguiram encontrar uma solução. Elas se uniram para apoiar as mães cujos filhos sofrem das mesmas enfermidades, tornando-se uma força motriz de mudanças significativas, especialmente no Uzbequistão atualmente.
Rita Jain, vice-presidente da DEBRA International e presidente da DEBRA Singapura, destacou a enorme, mas muitas vezes invisível, contribuição das mulheres para o sistema de saúde, enfatizando as mães de crianças com doenças raras. Ela as chamou de «mães guerreiras», sublinhando que essas mulheres demonstram uma resiliência excepcional, apesar da dor, culpa e ansiedade pelo futuro de seus filhos. Em vez disso, elas direcionam suas experiências para a construção, ajudando outras famílias e melhorando a vida de crianças com doenças raras.
No exemplo do Uzbequistão, é visível como o trabalho conjunto de organizações locais de pacientes, criadas por mulheres, e grandes estruturas internacionais, como a DEBRA, traz resultados. Os grupos locais resolvem os problemas de suas comunidades, e a união com colegas estrangeiros promove a troca de experiências e a busca por soluções comuns.
Essa abordagem permitiu que o país alcançasse um progresso substancial na resolução dos problemas de pessoas com doenças raras da pele, mas a base dessas rápidas transformações foi o apoio do Estado.
Em 2018, dermatologistas começaram a realizar buscas sistemáticas por pacientes com doenças hereditárias da pele, incluindo ichthyose e epidermólise bolhosa congênita. Uma das áreas prioritárias foi a formação do Registro Nacional de crianças que sofrem de doenças raras (órfãs) e outras doenças hereditárias e genéticas. Atualmente, 434 pacientes com epidermólise bolhosa congênita estão incluídos neste Registro.
Em 2019, foi aprovada a Resolução Presidencial nº PP-4440, que previa a alocação anual de 10,5 bilhões de soums para a compra de medicamentos e materiais de curativo para esses doentes. Em novembro de 2025, foram definidas medidas para o período de 2025–2029, que abrangem dez doenças raras em vez das cinco anteriores.
A expansão do programa levou ao aumento do número de pacientes sob observação e a um crescimento significativo do financiamento. Além de medicamentos e materiais de curativo, agora são cobertos os custos de exames molecular-genéticos. Para alguns grupos de pacientes com epidermólise bolhosa, está planejado o fornecimento de nutrição terapêutica especial.
Paralelamente à melhoria do tratamento, o sistema de diagnóstico precoce está sendo aprimorado. Os últimos dois anos foram dedicados ao treinamento de profissionais de saúde para reconhecer os sinais de epidermólise bolhosa e encaminhar corretamente os pacientes. O médico de família que detectar sintomas suspeitos deve saber para onde encaminhar o paciente para verificação posterior. Dermatologistas distritais garantem o acompanhamento subsequente e podem usar telemedicina para consultas e confirmação de diagnósticos. Além disso, a atividade de conscientização entre a população está sendo reforçada; a interação com mahallas e instituições de ensino ajuda a aumentar a conscientização sobre doenças hereditárias e a importância da consulta genética, informou Akram Rakhmatov, chefe do laboratório científico de estudo de problemas de micoses do Centro Médico Científico e Prático Republicano de Dermatovenerologia e Cosmética do Ministério da Saúde do Uzbequistão.
O Centro de Dermatoses Genéticas desempenha um papel fundamental no alcance desses resultados. Ele é projetado para atender 12 pacientes e opera considerando a mudança constante de pacientes hospitalizados. Aqui, os pacientes passam por exames detalhados, após os quais uma estratégia individual de tratamento e monitoramento é determinada. A avaliação abrangente do estado dos pacientes é alcançada através de diagnóstico laboratorial e interação com especialistas especializados. O Centro funciona como parte de um centro especializado republicano, o que garante a continuidade do processo desde o diagnóstico até o tratamento hospitalar e acompanhamento subsequente.
Uma das pacientes do Centro, Kamola Khaydarliyeva, compartilhou que está ligada ao Centro de Dermatoses Genéticas e à fundação há muitos anos. Graças ao seu apoio, ela conseguiu ganhar confiança e mudar sua visão de vida. Em sua família há quatro filhos e a mãe; seu irmão mais novo também sofre de epidermólise bolhosa. Ela observou que antes obter ajuda necessária era extremamente difícil, e até 2008 o tratamento ocorria em dispensários e hospitais dermatológicos e venereológicos comuns. Mais tarde, ela foi convidada para o Instituto Médico de Tashkent, onde médicos da Rússia forneciam materiais de curativo e ensinavam cuidados adequados. Após a criação da fundação «Kapalak Bolalari», a ajuda tornou-se regular, incluindo materiais de curativo gratuitos e apoio em outras esferas da vida.
Até os dezoito anos, ela se sentia sozinha, acreditando sofrer de uma doença única, e não via seu futuro. Agora ela sabe que não está sozinha, ganhou confiança e ficou mais feliz. O tratamento lhe deu um «segundo fôlego»; ela começou a ler, desenvolveu novos interesses e aspirações, desejo de viajar e se desenvolver. Apesar das dificuldades, obteve educação superior na Universidade de Irrigação, concluindo o curso de cadastro, e já estuda árabe há dois anos. No futuro, ela espera contribuir para a ciência, bem como formar uma família e criar filhos dignos.
Ao observar histórias semelhantes e encontrar pessoas dedicadas à sua causa, torna-se evidente que, ao unir organizações e especialistas em prol de um objetivo comum, é possível alcançar mudanças em nível governamental, especialmente quando as mulheres, ao tentar ajudar seus filhos, iniciam as mudanças e inspiram outros a realizar transformações reais.
