A mãe de um adolescente de 12 anos, residente em Jardinópolis (SP), expressa que o cotidiano é desafiador, pois 'cada dia é uma luta'. O jovem foi diagnosticado com miastenia gravis aos cinco anos, uma condição autoimune crônica que compromete a comunicação entre nervos e músculos, resultando em fadiga e fraqueza muscular que se agravam com o esforço e diminuem com o descanso.
Devido à doença, o menino passou cerca de um ano sem conseguir abrir os olhos e enfrenta dificuldades significativas na mastigação e na locomoção, além de experimentar cansaço intenso. Atualmente, Lucas Ortolani da Silva utiliza imunossupressor e precisa equilibrar suas obrigações escolares com diversas terapias, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional e suporte psicológico.
Pesquisa com células CAR-T em andamento
Em São Paulo, houve um aumento de 47% nas internações ligadas à miastenia gravis entre 2024 e 2025, saltando de 296 para 436, conforme dados da Secretaria de Estado da Saúde, atingindo o maior registro da série iniciada em 2021. Paralelamente, o Hemocentro de Ribeirão Preto (SP) está desenvolvendo uma pesquisa para investigar o potencial uso de células CAR-T em pacientes com miastenia gravis generalizada.
A terapia CART Cell, já aplicada em casos de leucemia linfoide aguda de células B e linfoma não Hodgkin de células B, envolve a modificação genética das células de defesa do próprio indivíduo para eliminar células cancerígenas. O Hemocentro de Ribeirão Preto, em colaboração com a USP, Instituto Butantan e Fapesp, está expandindo os estudos clínicos para tratar doenças autoimunes graves, como lúpus e miastenia gravis, aguardando aprovações éticas e da Anvisa.
Preparação de estudo com células CAR-T
O Hemocentro de Ribeirão Preto investiga as células CAR-T como uma possível alternativa terapêutica para pacientes com miastenia gravis generalizada. Essa tecnologia já possui histórico de sucesso no tratamento de certas leucemias e linfomas. No procedimento, as células de defesa do paciente são coletadas, alteradas em laboratório e reintegradas ao organismo, conferindo-lhes a capacidade de reconhecer e combater as células associadas à patologia.
Diego Villa Clé, professor de Hematologia da USP de Ribeirão Preto, esclarece que, no contexto da miastenia gravis, o foco é direcionar os linfócitos T para atacar os linfócitos B, responsáveis pela produção de anticorpos que interferem na comunicação neuromuscular. Ele detalha que se trata de uma imunoterapia personalizada, onde as células de defesa são treinadas em laboratório para combater as células doentes antes de serem devolvidas ao paciente.
A produção dessas células ocorrerá no Núcleo de Terapia Avançada de Ribeirão Preto (Nutera RP), unidade do Hemocentro dedicada à fabricação em grande escala de terapias celulares. Embora o financiamento esteja garantido, o início do estudo depende das avaliações dos comitês de ética e da Anvisa, motivo pelo qual nenhum paciente recebeu este tratamento específico em Ribeirão Preto até o momento. Diego prevê que, com as aprovações necessárias, a pesquisa poderá começar no próximo ano.
Sinais iniciais surgiram aos 5 anos
Cláudia Ortolani, enfermeira e mãe de Lucas, relatou à EPTV que os primeiros sinais da doença em seu filho apareceram após uma viagem, durante um quadro viral. Ela notou que uma pálpebra de Lucas estava caída e sua boca apresentava assimetria, além de ele reclamar de visão turva. Inicialmente, a família cogitou paralisia de Bell ou AVC, buscando atendimento oftalmológico antes de ser orientada a procurar um neurologista.
Durante a investigação, foram consideradas outras condições, como esclerose múltipla e doença mitocondrial. O diagnóstico foi complicado pela idade de Lucas, de apenas 5 anos, visto que a miastenia gravis é mais comum em adultos. Após exames laboratoriais específicos e uma eletroneuromiografia de fibra única, o neurologista Wilson Marques Júnior confirmou o diagnóstico.
Apesar de ser profissional da saúde, Cláudia mencionou o receio diante de uma doença pouco conhecida cujos sintomas variam ao longo do dia e afetam diferentes grupos musculares. Lucas chegou a ficar um ano sem conseguir abrir os olhos e lutou contra dificuldades de deglutição e mobilidade. Hoje, ele segue um regime de tratamentos, exames e terapias, utilizando uma dose baixa de imunossupressor sem necessidade de corticoides.
Por ser autista e ter miastenia, a rotina de Lucas é intensa, englobando fisioterapia, terapia ocupacional, psicologia, natação e karatê. Ele consegue conciliar a vida escolar com todas essas atividades.
Internações aumentaram no estado de São Paulo
Os registros da Secretaria de Estado da Saúde indicam um crescimento contínuo nas internações relacionadas à miastenia gravis desde 2021. O salto mais significativo ocorreu entre 2024 e 2025, com um aumento de 47% nos casos. Segundo o neurologista Wilson Marques, a incidência da doença é de cerca de 12 casos por cada 100 mil habitantes. Mesmo com os tratamentos atuais, alguns pacientes persistem com limitações que impactam negativamente sua qualidade de vida.
Wilson Marques ressalta que a raridade da doença pode levar a um menor contato médico com ela, o que pode alongar o tempo de diagnóstico e resultar em diagnósticos iniciais inadequados.
Tratamentos controlam os sintomas
Embora a miastenia gravis não possua uma cura definitiva na maioria dos casos, os tratamentos disponíveis são eficazes no controle dos sintomas e na redução da atividade da doença. As abordagens terapêuticas variam conforme a gravidade e o tipo de quadro, podendo incluir medicamentos que otimizam a comunicação nervo-muscular, imunossupressores, imunoglobulina, plasmaférese e terapias imunológicas especializadas.
Para Cláudia, o acompanhamento médico proporcionou a recuperação parcial da autonomia de Lucas e a retomada de diversas atividades. Ela considera o tratamento como algo libertador, pois oferece esperança. Lucas, por sua vez, aconselha outros pacientes a nunca desistirem e a darem ouvidos aos pais, mesmo quando estes parecem exigentes, pois isso é benéfico para o próprio paciente.