Uma mulher de 54 anos foi admitida no serviço de urgência de um hospital no Porto, apresentando astenia progressiva e episódios de quedas durante quatro meses, e falta de ar nos últimos cinco dias. No exame, foi observada hipertrofia da língua (macroglossia), bem como uma cabeça caída, indicando fraqueza muscular no pescoço, e fraqueza simétrica moderada nas porções proximais dos membros.
Análises laboratoriais mostraram um aumento do nível de creatina quinase para 373 unidades por litro (normal: até 173). A ressonância magnética revelou infiltração gordurosa tanto na língua quanto nos músculos paravertebrais. Devido à suspeita de miopatia metabólica, a paciente foi submetida a uma biópsia do músculo deltoide aguardando os resultados dos testes enzimáticos e genéticos.
Este caso clínico foi descrito pelos médicos Sofia Rodrigues e Inês Marques Ferreira do Centro Hospitalar Universitário de Santo António no Porto na revista científica The New England Journal of Medicine.