Um grupo internacional de pesquisadores liderado pela Rutgers descobriu 36 genes associados ao risco de desenvolver transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e distúrbios tísicos crônicos. Este estudo, publicado na revista Nature Neuroscience, ajuda a explicar por que essas condições podem ocorrer simultaneamente.
Para obter esses resultados, os cientistas analisaram o DNA de quase quatro mil pessoas diagnosticadas com TOC, distúrbios tísicos ou ambas as condições. As descobertas também apontam para ligações genéticas com autismo e esquizofrenia.
Anteriormente, os cientistas haviam identificado apenas um pequeno número de genes ligados individualmente ao TOC ou a tiques crônicos; o novo trabalho expande significativamente essa lista. O estudo aumenta drasticamente o catálogo de genes de risco comuns, revela ligações biológicas com autismo e esquizofrenia, e destaca os circuitos cerebrais que controlam impulsos, movimento e formação de hábitos.
Gary Hyman, professor do Departamento de Genética da Rutgers e coautor sênior do estudo, observou em sua nota que a compreensão dessas redes pode, no futuro, contribuir para o desenvolvimento de medicamentos que atuem nos mecanismos biológicos dos transtornos, e não apenas em seus sintomas.
O TOC é caracterizado por pensamentos obsessivos persistentes e comportamentos repetitivos, enquanto nos tiques crônicos, como a síndrome de Tourette, movimentos ou vocalizações ocorrem subitamente e se repetem, muitas vezes sem controle por parte da pessoa.
A equipe concentrou sua atenção em mutações raras capazes de perturbar o funcionamento de genes importantes responsáveis pelo desenvolvimento e função cerebral. Como muitos dos 36 genes estão associados a ambas as condições, isso pode ajudar a explicar a frequência da ocorrência simultânea de TOC e distúrbios tísicos em uma pessoa ou membros da mesma família.
Jay Tischfield, professor emérito do Departamento de Genética da Rutgers e coautor sênior, chamou a atenção para outra consequência da descoberta: 'Agora você tem mais de 30 alvos, e isso abre novas possibilidades para o desenvolvimento de tratamentos.'
Os principais resultados incluem: a análise da atividade genética mostrou que muitos dos genes identificados são ativos em áreas como o córtex e o corpo estriado. Essas áreas estão envolvidas no movimento, tomada de decisões e formação de hábitos.
O estudo uniu dados de mais de 30 grupos dos EUA, Canadá, Europa, Coreia do Sul e América do Sul. Foi utilizado o sequenciamento de exoma completo, um método que estuda as regiões dos genes responsáveis pelas instruções de produção de proteínas. Em alguns casos, os cientistas descobriram mutações presentes na criança, mas ausentes nos pais, o que ajudou a indicar genes potencialmente envolvidos no desenvolvimento dos transtornos.
Algumas amostras usadas no estudo foram coletadas há cerca de 20 anos e armazenadas no arquivo da Rutgers, pois na época tecnologias modernas de sequenciamento ainda não estavam disponíveis. Segundo Hyman, a participação das famílias foi crucial para o uso desse material agora. A análise dessas amostras antigas em conjunto com ferramentas genéticas modernas permitiu coletar dados suficientes para procurar mutações raras e aprofundar o estudo da origem biológica do TOC e dos distúrbios tísicos crônicos.