A Síndrome da Morte Súbita em Adultos, conhecida como SADS, é uma condição na qual uma pessoa que parecia saudável morre subitamente. Este caso ganhou notoriedade após Mark Hughes perder seu filho de 38 anos, cuja morte foi atribuída à SADS.
Para a família, essa combinação de circunstâncias é extremamente difícil de entender: como alguém pode morrer de uma doença cardíaca se nem mesmo a autópsia revela patologias no coração? A resposta reside no fato de que o coração funciona não apenas como uma bomba, mas também como um órgão elétrico.
Cada batimento cardíaco é iniciado por um sinal que se propaga pelo coração em uma sequência rigorosa, indicando a cada câmara quando contrair. Na SADS, a falha geralmente ocorre neste sistema elétrico, e não na estrutura física do coração.
Se esse sinal se torna instável, pode desenvolver-se um ritmo anormal — uma arritmia. Embora a maioria das arritmias seja inofensiva, algumas que ocorrem nas câmaras inferiores do coração, nos ventrículos, podem ser fatais. Durante a fibrilação ventricular, a atividade elétrica torna-se caótica, e o coração começa a tremer em vez de bombear sangue. Isso faz com que o sangue pare de chegar ao cérebro, causando perda de consciência.
Sem ressuscitação cardiopulmonar (RCP) e um choque de desfibrilador, a pessoa pode morrer em questão de minutos, o que constitui parada cardíaca. É importante notar que parada cardíaca difere de ataque cardíaco, embora os termos sejam frequentemente usados como sinônimos. Um ataque cardíaco ocorre quando o bloqueio de uma artéria priva parte do músculo cardíaco de sangue, enquanto a parada cardíaca ocorre quando o coração para subitamente de bombear sangue pelo corpo.
Um ataque cardíaco pode desencadear uma parada cardíaca, mas eles não são o mesmo fenômeno. No caso da SADS, suspeita-se mais de uma perturbação do ritmo elétrico do que de um bloqueio arterial. É exatamente essa falha elétrica que torna a SADS tão complexa de investigar. A autópsia é eficaz para detectar problemas estruturais — por exemplo, obstrução arterial, lesão muscular ou dilatação do coração. No entanto, a perturbação elétrica muitas vezes não deixa rastros.
Após a morte, a atividade que controla o ritmo cardíaco simplesmente desaparece. Assim, o patologista pode examinar um coração completamente normal, mesmo que ele tenha demonstrado disfunção fatal apenas alguns minutos antes.
SADS é definida como uma morte súbita e inexplicável causada por parada cardíaca. Anualmente, cerca de 500 pessoas morrem dessa condição no Reino Unido. Alguns casos têm origem hereditária, afetando canais microscópicos responsáveis pelo transporte de partículas carregadas para dentro e para fora das células cardíacas — o mecanismo subjacente a cada batimento.
Condições relacionadas à SADS incluem síndrome do QT prolongado, síndrome de Brugada e taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica. Esses nomes são complexos, mas têm uma característica comum: podem desestabilizar o ritmo cardíaco sem deixar vestígios estruturais.
É aqui que a genética pode ter sucesso onde a autópsia comum falha. O DNA coletado após uma morte inexplicável pode ser analisado em busca de variantes associadas a doenças cardíacas hereditárias, o que às vezes é chamado de autópsia molecular. Uma variante genética é detectada em até 13% dos casos de SADS.
Identificar a causa é importante não apenas para explicar a morte, mas também para proteger as pessoas restantes. Os sinais de alerta, quando existem, são facilmente negligenciados. Algumas pessoas levavam uma vida perfeitamente normal, praticando esportes ou trabalhando, até que ocorreu a parada cardíaca. Outras apresentavam sintomas sem entender seu significado: desmaios inexplicáveis, especialmente durante exercícios físicos, ou palpitações e tonturas recorrentes. Desmaios causados por arritmias podem ser erroneamente confundidos com convulsões.
O histórico familiar também desempenha um papel enorme. A morte súbita e inexplicável de um pai, irmão ou filho, especialmente em idade jovem, pode indicar uma doença hereditária, já que muitas causas de SADS são genéticas. Isso não significa que qualquer pessoa com palpitações ou tontura tenha um problema cardíaco grave; tais sintomas são comuns e geralmente inofensivos. No entanto, desmaios durante o exercício ou sintomas relacionados ao histórico familiar de morte súbita precoce exigem investigação cuidadosa.
A investigação de um caso de morte não se limita necessariamente à pessoa falecida. Como muitas condições relacionadas à SADS são hereditárias, parentes próximos podem ser encaminhados para exames em clínicas cardiológicas especializadas. Esses exames podem incluir eletrocardiograma (ECG) para verificar a atividade elétrica do coração, ecocardiografia para avaliar a estrutura, teste de esforço, monitoramento de frequência cardíaca e, em algumas famílias, testes genéticos.
Essa abordagem tem se mostrado eficaz. Um estudo realizado com 304 famílias afetadas por morte súbita cardíaca mostrou a presença de doença cardíaca hereditária em 47% de todas as famílias, sendo que 11% dos parentes examinados receberam um diagnóstico definitivo. Em casos em que a morte inicial foi classificada especificamente como SADS, a investigação revelou uma condição hereditária em aproximadamente uma de cinco famílias.
Um estudo mais recente, envolvendo 686 parentes, estabeleceu que a maioria dos diagnósticos feitos durante um período de observação de dez anos foi realizada nos primeiros cinco anos, o que enfatiza a importância de uma investigação oportuna. Identificar o risco antes do aparecimento dos sintomas pode salvar vidas.
O tratamento depende da condição específica e pode incluir medicamentos, recomendações de exercícios ou a evitação de certos medicamentos. Pessoas com alto risco podem ser oferecidos um desfibrilador implantável — um dispositivo que monitora continuamente o ritmo cardíaco e pode aplicar uma descarga elétrica para restaurar o ritmo normal, se necessário.
Existe alguma confusão até mesmo na nomenclatura. Os meios de comunicação frequentemente usam o termo