Nos últimos anos, o país tem conduzido trabalhos em grande escala voltados para melhorar a saúde da população e aumentar a qualidade do tratamento e prevenção de doenças cardiovasculares, que são a principal causa de mortalidade prematura. Atenção especial é dada à detecção precoce e ao combate à hipercolesterolemia familiar (HF), designada pelo Fundo Mundial de Cardiologia em seu Roteiro de Combate ao Colesterol de 2022 como um dos problemas globais mais graves.
A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética hereditária transmitida dos pais para os descendentes. Em pessoas que sofrem dessa doença, o nível inicial de colesterol "ruim" (lipoproteínas de baixa densidade) está elevado. Isso difere do aumento comum de colesterol causado por má alimentação ou estilo de vida; é um defeito genético congênito no sistema de limpeza de colesterol do organismo. O principal perigo é que o nível constantemente alto de colesterol no sangue leva ao depósito nas paredes dos vasos sanguíneos, causando seu estreitamento e obstrução, o que pode levar a riscos sérios, como doença isquêmica do coração, infarto ou AVC, mesmo em idade jovem.
Como a doença frequentemente se manifesta de forma oculta, não pode ser totalmente diagnosticada por um simples exame de sangue. Para detectar precocemente o risco, são necessários testes genéticos modernos, após os quais os pacientes recebem métodos de terapia especiais, medicamentos e acompanhamento médico para prevenir complicações.
Raʼno Aliyeva, pesquisadora sênior do Laboratório do Centro Especializado Republicano de Cardiologia e secretária da Associação de Cardiologistas do Uzbequistão, compartilhou sua opinião sobre as soluções científicas, os resultados recentes das pesquisas e as medidas práticas para este problema. Ela observou que, dado o alto nível de doenças cardiovasculares no país e sua ligação com a aterosclerose, são necessárias ações imediatas. Especificamente, a HF é uma doença monogênica congênita sobre a qual os pacientes muitas vezes não estão cientes.
Ela deu exemplos da magnitude do problema: se considerarmos a média de prevalência da HF heterozigota na Europa (1 caso a cada 200 pessoas), entre a população do Uzbequistão, que conta com 38 milhões de habitantes, podem haver cerca de 190 mil cidadãos. De acordo com os dados, os infartos miocárdicos entre 25 e 55 anos representam 20% dos casos e podem levar a consequências graves, incluindo morte súbita.
É por isso que, no âmbito de uma bolsa de pesquisa do Ministério da Educação Superior, Ciência e Inovação do Uzbequistão, intitulada "Desenvolvimento de protocolos de diagnóstico e tratamento da dislipidemia primária", começaram os trabalhos para avaliar todo o espectro de variantes genéticas da HF usando tecnologia avançada — sequenciamento de nova geração (NGS). Este projeto de três anos inclui três fases de sequenciamento. Foi realizado pela primeira vez em pacientes com doença isquêmica do coração, enquanto anteriormente os estudos genéticos eram realizados apenas para identificar doenças hereditárias em crianças.
Um ponto positivo foi que, já na primeira fase do projeto em 2025, foram identificadas 10 variantes genéticas patogênicas e 21 variantes de significado incerto entre pacientes com doença isquêmica do coração e HF. Os resultados únicos obtidos permitem realizar triagem em cascata nas famílias. Isso, por sua vez, contribui para a prevenção primária eficaz de doenças cardiovasculares através da detecção precoce da doença em parentes próximos, incluindo crianças jovens.
Este estudo foi o primeiro passo não apenas no Uzbequistão, mas também na região da Ásia Central no mapeamento do espectro de variantes genéticas da HF. Ele contribui para os esforços globais de estudo abrangente da diversidade genética da hipercolesterolemia familiar e para o desenvolvimento de métodos avançados de diagnóstico e tratamento.
Os resultados deste estudo científico foram altamente elogiados pela comunidade científica internacional e foram publicados no prestigiado periódico PLOS One. Para a resolução sistêmica de problemas e implementação de melhores práticas, o Centro Especializado Republicano de Cardiologia colabora com a Associação de Cardiologistas do Uzbequistão em vários projetos internacionais de prestígio. Em particular, participa de iniciativas da Sociedade Europeia de Aterosclerose, como "FHSC" (Iniciativa Global), "ScreenProFH" (Projeto de Triagem da Europa Oriental), "HICC" (Cooperação Internacional sobre HF Homozigótica), bem como em projetos da "Rede de Clínicas Lipídicas" da Sociedade Europeia de Aterosclerose, a partir de 2025.
Além disso, em colaboração com o Comitê de Saúde Pública e outras organizações setoriais, estão sendo realizadas amplas atividades de promoção de um estilo de vida saudável entre a população e detecção oportuna de grupos de risco. Esses esforços contribuem para elevar nossa medicina ao nível mundial e garantir a proteção segura da saúde dos cidadãos.
