Baxoldon Arab Amirliklarining (BAA) onasi murakkab ekspeditsiyaga tayyorlanmoqda: u 15 kun ichida BAA choʻli boʻylab 150 kilometr masofani kenguru ustida bosib oʻtishni rejalashtirmoqda. Ushbu tashabbus «Carried Through the Sand 15 Days for Chromosome 15» deb nomlangan va Angelman sindromi bilan ogʻrigan oʻgʻlining hayotiga jamoatchilik diqqatini jalb qilish maqsadida amalga oshirilmoqda.
Uning oʻgʻli Samson, olti yoshda, tibbiy qiyinchiliklarga qaramay, uyni kulgiga toʻldiradi. U gapira olmaydi, ammo musiqa, faol oʻyinlar va onasi bilan oʻtkazilgan vaqtni yaxshi koʻradi. Samson Angelman sindromi bilan yashaydi – bu rivojlanish, harakat va muloqot qobiliyatiga taʼsir qiluvchi noyob genetik holat.
Samson tikanishlar, jiddiy nafas olish muammolari boshdan kechirgan va 25 marta shifoxonada boʻlgan. Uning onasi kichik bolani, diagnostika ortidagi insonni, oʻyinchoq bola va Serenning ukasi sifatida namoyish etishni maqsad qilgan.
Samsonning rivojlanishdagi cheklovlar birinchi belgilarini besh oylikida koʻrsatgan; u qorincha yotish va oʻtirishda qiynalardi hamda narsalarga qoʻl uzatmas edi. U taxminan 18 oy davomida mustaqil oʻtirishi mumkin boʻldi va ikki yarim yoshida yurishni boshladi. Genetik tekshiruv 2020-yil 12-oktabrda, u atigi 10 oylik boʻlganida, diagnostikani tasdiqladi.
Onasi eslaydiki, bundan oldin u Angelman sindromi haqida hech qachon eshitmagan. Birdan koʻplab mumkin boʻlgan qiyinchiliklar haqida katta miqdordagi maʼlumot paydo boʻldi, bu esa farzandning kelajagi haqida qoʻrquv uygʻotdi. Diagnostika Samsonning imkoniyatlari va uning kelajagi haqida koʻplab savollarni keltirib chiqardi.
Noaniqliklarga qaramay, ona uchun Samson sevgan bolasi boʻlib qolgan edi. Garchi diagnostika uning ehtiyojlarini tushuntirishga yordam bersa-da, u kim boʻlishini barcha narsalar bilan aytib bera olmadi. Uning eʼtiqodi kuch manbai boʻldi, ayniqsa shifokorlar Samson hech qachon yurmasligi mumkinligini ogohlantirganda. Koʻp yillar davomida mashq qilish, sabr va qatʼiyatdan soʻng, u nihoyat birinchi qadamlarni qoʻydi. Ona unga, agar u yurishni oʻrgansa, u esa qoʻllari bilan yurishni oʻrganishini va u bu vaʼdasini bajarganini aytdi.
Samsonning yutuqlari jiddiy sogʻliq muammolari bilan birga keldi, jumladan aspiratsion pnevmoniya tufayli intensiv terapiya boʻlimida bir oy davomida yotib turish. Onasi u koʻkrak sutini oʻpkaiga aspiratsiya qilayotganini aniqladi. Oʻshandan beri respirator infeksiyalar ayniqsa ogʻir boʻlib, baʼzan oddiy shamollashda ham kislorod yordami talab qilinadi.
Intensiv terapiya boʻlimidagi bir holat uning barcha qarashlarini oʻzgartirdi: oʻgʻlining kelajakdagi cheklovlari haqidagi barcha xavotirlar ikkinchi plana tushdi va u faqat u uyda, uning quchoqlari ichida, xavfsiz boʻlishini istadi.
Samsonni tarbiyalash, ish va katta singlisi Sereniga gʻamxoʻrlikni birlashtirish, murakkab tibbiy ehtiyojlarni kundalik oilaviy majburiyatlar bilan muvozanatlashtirishni talab qiladi. U ikkala bolaning sevgi va qoʻllab-quvvatlashni his qilishini xohlaydi. Fitnesstrenyor va sportchi sifatida ona progressni tezlik va natijalar orqali oʻlchashga oʻrgangan, ammo oʻgʻli unga sezilmaydigan yutuqlarni, masalan, shunchaki suv quvurlarini ochish yoki qadam tashlash kabi, qadrlashni oʻrgatdi.
Samson gapira olmasa ham, u ifodalar, tovushlar, harakatlar va reaksiyalar orqali muloqot qiladi. Ona unga sodir boʻlayotgan narsalarni qayta ishlash uchun vaqt berishni, uning koʻrish va idrokdagi qiyinchiliklarini hisobga olishni oʻrganmoqda. U gapira olmasligi bolaning hech narsa aytmasligi degani emasligini taʼkidlaydi; uning afzalliklari, hislari va shaxsiyati bor va u eʼtibor va javob berish imkoniyatiga loyiqdir.
Kenguru ekspeditsiyasi gʻoyasi Samsonga boʻlgan muhabbatini boshqa oilalar uchun foydali narsaga aylantirish istagidan tugʻildi. U avval 2017-yilda kenguru karavani tomoshasini koʻrgan edi va deyarli oʻn yil oʻtgach, murakkab ehtiyojlarga ega bolaning onasi sifatida qaytishi sayohatga chuqur shaxsiy maʼno bagʻishladi.
Angelman sindromi uchun terapevtik vositalar fondi (FAST) orqali u ushbu holatdagi odamlar uchun yaxshiroq kelajak yaratishga harakat qilayotgan oilalar kengroq hamjamiyatini topdi. U kampaniya tadqiqotlarga qiziqishni ragʻbatlantirishga va mamlakatdagi oilalar uchun klinik sinovlarga kirish imkoniyatlarini yaxshilashga hamda odamlarni nogiron bolalarga nisbatan munosabatini qayta koʻrib chiqishga undashga umid qiladi.