Genetik test saraton yoki diabet kabi kasalliklarga bogʻliq variant mavjudligini aniqlashi mumkin boʻlsa-da, u koʻpincha kasallikning yanada rivojlanishini mutlaq ishonch bilan bashorat qila olmaydi, ayniqsa keng tarqalgan va murakkab holatlarda. Bu boʻshliq zamonaviy genomikaning asosiy muammolaridan biriga aylanmoqda.
Birlashgan Arab Amirliklari (BAA) koʻp yillar davomida Genomlar dasturi va 50 000 ta namuna asosida ishlab chiqilgan referans genom kabi keng qamrovli genetik maʼlumotlar bazalarini yaratish bilan shugʻullanib kelmoqda. Endi diqqat DNK maʼlumotlarini sogʻliqqa taʼsir qiluvchi boshqa maʼlumotlar bilan integratsiya qilishga yoʻnaltirilmoqda: genlarning maxsus hujayralardagi xatti-harakati, insonning klinik tarixi, atrof-muhit va turmush tarzi.
Aprelda Abu-Dabida biologik namunalarni genomik, klinik va turmush tarzi maʼlumotlari bilan moslashtirish uchun biobank ochildi. Ushbu oy boshida Mohammed bin Zayed sunʼiy intellekt universiteti BAA aholisining salomatligi va kasalliklarining asosini tashkil etuvchi genetik, biologik va xulq-atvoriy omillarni oʻrganuvchi uzoq muddatli 'chuqur fenotipizatsiya' tadqiqotini ishga tushirdi.
MBZUAI da hisoblash biologiyasi dotsentining Yuliya Medvedeva uchun, universitetdagi Global genomika sammitida boshchilik qilgan, oddiy DNK oʻqish faqat boshlanish ekanligi sababli kengroq tasvir muhimdir. Uning tadqiqotlari 2-turli diabet kabi kasalliklarning genetik, biologik va xatti-harakatiy omillarini tushunish uchun yagona hujayrali va multioamik usullarga asoslangan yondashuvlarga qaratilgan.
Genom insonning toʻliq genetik koʻrsatmalar toʻplami hisoblanadi. Sekvensiya texnologiyalari bu koʻrsatmalarni oʻqishni oʻtgan oʻn yilda sezilarli darajada arzon va tezroq qildi, bu avval amaliy boʻlmagan bunday miqyosdagi maʼlumotlar toʻplamlarini yaratish imkonini berdi. Medvedeva bu oʻzgarishlar yangi laboratoriya usullari va ancha katta hisoblash quvvati paydo boʻlishi bilan birga kelganini taʼkidladi, bu olimlarga genomni yagona javob sifatida koʻrish oʻrniga, bir vaqtning oʻzida biologiyaning bir nechta darajalarini oʻrganish imkonini berdi.
Hozirda tadqiqotchilar genomik maʼlumotlarni genlarning ekspressiyasini oʻrganadigan transkriptomika bilan parallel tahlil qila oladilar va tobora koʻproq barcha toʻqima boʻyicha signallarni oʻrtacha qiymatlash oʻrniga, alohida hujayralarni oʻrganishmoqda. Medvedevaning fikricha, bu juda muhim, chunki genetika oʻz-oʻzidan organizmda sodir boʻlayotgan jarayonlarni toʻliq tushuntira olmaydi. U vazifa turli xil maʼlumot turlarini birlashtirishdan iborat ekanligini taʼkidladi, bu orqali genetik farqlar nihoyatda gen ekspressiyasiga, biologik yoʻllarga va kasallik xavfiga qanday taʼsir qilishini tushunish mumkin.
Yagona hujayrali genomika shu oʻzgarishning bir qismidir. Toʻqima tahlili va millionlab hujayralardan olingan oʻrtacha signalni olish oʻrniga, olimlar hujayralarni individual ravishda oʻrganib, boshqacha xatti-harakat qiladiganlarini aniqlay oladilar. Shu tariqa, ikkita odam oʻxshash genetik variantlarga ega boʻlishi mumkin, ammo ularning hujayralari qaysi genlarni faollashtirishi, ular atrof-muhitga qanday javob berishi yoki qaysi biologik yoʻl notoʻgʻri ishlashni boshlagani bilan farq qilishi mumkin.
Mavjud biologik maʼlumotlar hajmi katta boʻlsa-da, Medvedeva bashorat qilish imkoniyatlari maʼlumotlarni yigʻish imkoniyatlarini quvishgan deb taxmin qilishdan ogohlantiradi. U hozir turli biologik modellar ishlab chiqish uchun maqbul vaqt ekanligini hisoblaydi. Kompaniyalar prognozlar yaxshi ekanligini daʼvo qilsa-da, u baʼzi aniq bashoratlar borasida hali yuqori darajadagi ishonchlilikka erishmaganligini taʼkidlaydi.
Soha maʼlumotlar xilma-xilligining oshishi, katta maʼlumot hajmlari va avval tadqiqotchilar uchun mavjud boʻlmagan maʼlumotlarni qayta ishlashga qodir matematik usullar tufayli foyda koʻrmoqda. Biroq, bu qobiliyatni individual bemorlar uchun ishonchli bashoratlarga aylantirish hali dastlabki bosqichda turibdi.
BAA uchun ayniqsa dolzarb yana bir muammo mavjud: kasallik xavfini baholash vositalarini yaratish uchun ishlatilgan genetik maʼlumotlarning katta qismi tarixan yevropa kelibgan aholi guruhlaridan kelib chiqqan. Bu muhim ahamiyatga ega, chunki asosan bitta aholi guruhiga asoslangan model boshqa joyda qoʻllanilganda bir xil yaxshi ishlamasligi mumkin. Masalan, poligenik xavf miqyoslari diabet, yurak kasalliklari yoki baʼzi saraton turlariga nisbatan merosiy moyillikni baholash uchun koʻplab genetik variantlarning taʼsirini birlashtiradi va tadqiqotlar bu kabi miqyoslarning boshlangʻich maʼlumotlar toʻplamlarida yetarli darajada ifodalanmagan guruhlarga qoʻllanilganda samaradorligi pasayishini bir necha marta koʻrsatgan.
Medvedeva bu muammoni intervyu paytida muhokama qildi, yevropa aholisi uchun ishlab chiqilgan genetik skrining yondashuvlarini boshqa joylarda qoʻllash urinishlari va tadqiqotchilar asosiy aholi guruhlarini farqlashda duch keladigan qiyinchiliklar haqida gapirdi. Shuningdek, u muammo shunchaki genetik variant va kasallik oʻrtasidagi statistik bogʻliqlikni topish bilan cheklanmagan, balki bu ikki hodisa orasidagi biologik mexanizmni tushunish bilan bogʻliq ekanligini taʼkidladi.
Bu BAA genomika dasturlariga oddiy katta maʼlumotlar bazasini qurishdan tashqari amaliy maqsad beradi. 50 000 ta namuna asosidagi Amiratlar referans genomi avval nomaʼlum boʻlgan 5,2 milliondan ortiq genetik variantni aniqladi. Amiratlar Genomlar Dasturi kengaytirilgan holda mamlakat boʻylab bir million namuna yigʻishga qaratilgan.
Asosiy narsa Amiratlar biologiyasi boshqa qoidalarga boʻysunmasligi emas. Muhimi, tibbiy bashorat qilinadigan aholi baholash uchun ishlatilayotgan dalil bazasida adekvat ifodalanganida, tibbiy bashorat yanada ishonchliroq boʻladi.
Sunʼiy intellekt genomik maʼlumotlar anʼanaviy tahlil uchun juda katta va murakkab boʻlib qolganda bu sohani kirib kelmoqda. Masalan, Google DeepMind ning AlphaGenome DNK ketma-ketliklarini millioncha harf uzunligiga qadar tahlil qila oladi va genlar tartibga solinishiga tegishli minglab mumkin boʻlgan taʼsirlarni bashorat qiladi. Uning Atlasi bu ishni inson DNKʼsidagi bitta harfning milliardlab mumkin boʻlgan oʻzgarishlariga kengaytiradi. Bu sezilarli hisoblash qadamidir, ammo bu AI insonning tibbiy kelajagini uning genomiga asoslanib ishonchli bashorat qila olishi degani emas. Medvedeva AI genomikani allaqachon oʻzgartirganini aytdi, ammo eng muhim yutuq turli fanlardan insonlarni toʻgʻri biologik savollar atrofida birlashtirish boʻlishi mumkin deb hisoblaydi.
U MBZUAI da turli sohalardan tadqiqotchilarning hamkorligi bu savollarni shakllantirishga, potentsial yechimlarni ishlab chiqishga, soʻngra yaratilgan modellarni sinovdan oʻtkazish va tekshirishga yordam berishini qoʻshimcha qildi. Maʼlumotlar hali ham eng katta cheklovlardan biri hisoblanadi. Genomik va biologik maʼlumotlar toʻplamlari kam boʻlishi, shovqinli boʻlishi va turli aholi guruhlari va sharoitlarida turli xil yigʻilishi mumkin. Medvedeva xulosa qilib, 'biz hali ham bunday maʼlumotlar bilan nimalar qilishimiz mumkinligini toʻliq ishlatish uchun yetarli maʼlumotga ega emasmiz.'
Baʼzi genomik tibbiyot yoʻnalishlari allaqachon Abu-Dabidagi bemorlarga mavjud. Yangi tugʻilmaganlarni skrinlash dasturi bolalikning 815 dan ortiq davolanishi mumkin boʻlgan genetik kasalliklarini tekshirish uchun toʻliq genomik sekvensiyalashdan foydalanadi, shuningdek, milliy dasturlar onkologiya, farmakogenomika, kamdan-kam uchraydigan kasalliklar va prenatal skrining sohalarida ham ishlab chiqilmoqda.
Biroq, bu qoʻllanilishlar genetika uchun kontekst nima ekanligini ham koʻrsatadi. Kasallikka sabab boʻladigan aniq mutatsiya baʼzan bevosita tekshirish yoki davolanishga olib kelishi mumkin. 2-turli diabet kabi murakkab holatni bashorat qilish, genetikaning yosh, atrof-muhit, xatti-harakat va boshqa koʻplab biologik omillar bilan oʻzaro taʼsir qilishini anglatadi. Aynan shu sababli Medvedeva genetik maʼlumotlar bemorlarga qanday yetkazilishi borasida ehtiyotkorlik bilan yondashadi. U kasallikka moyillik kasallik rivojlanishining kafolati sifatida qabul qilinmasligi kerakligini taʼkidlaydi. Qoʻrquv uygʻotish oʻrniga, genetik xavf odamga yanada muntazam skrining yoki sogʻligʻining maʼlum bir jihatlariga diqqatni jamlash zarurligini koʻrsatishi mumkin. Bemorlar ham bu maʼlumotning ahamiyati, chegaralari va uning asosida ular aqlli ravishda qanday qarorlar qila olishini tushunishlari kerak. Shu tariqa, genomikaning vaʼdasi odamlarga DNKʼlarining nima deyishini aytishdan koʻra, shifokorlar va bemorlarga harakat qilish uchun yetarlicha erta nima sodir boʻlishi mumkinligi haqida eng yaxshi maʼlumotni taqdim etishga koʻproq yoʻnaltirilmoqda.
