Creutzfeldt-Jakob kasalligi (CJC) bu noyob va tez rivojlanuvchi nevrologik holat boʻlib, xotira yoʻqotish, xulq-atvor oʻzgarishlari, koordinatsiya qiyinchiliklari va harakat buzilishiga sabab boʻlishi mumkin, bu esa bir necha oy ichida vafotga olib kelishi mumkin.
Global taxminotlar yilda million aholi miqyosida bitta yoki ikkita holat kuzatilayotganini koʻrsatadi. Biroq, Braziliyadagi nevrologlar mamlakat miqyosida qayd etilgan son haqiqatdan pastroq boʻlishi mumkinligini taʼkidlaydilar, bu esa boshqa mamlakatlarga nisbatan kuzatilayotgan farqni keltirib chiqaradi.
CJCni boshqarishdagi katta muammo – bu uni erta aniqlashdir, chunki uning dastlabki simptomlari ensefalitlar yoki boshqa tez rivojlanuvchi demensiya shakllari kabi boshqa nevrologik patologiyalarni taqlid qilishi mumkin. Tez surʼati tufayli, boshqa davolanishi mumkin boʻlgan kasalliklarni istisno qilish uchun erta tekshiruvlarni oʻtkazish juda muhimdir.
Diagnostik jarayon klinik baholashni miya va pogʻonali suyuqlikni oʻrab turuvchi suyuqlikni (likvor) rentgen-magnit rezonans (RMR), elektroensefalografiya va likvor tahlili kabi tekshiruvlar bilan birlashtiradi. Biroq, muhim omil – bu kasallikni aniqlash uchun eng aniq deb hisoblangan RT-QuIC testiga kirish imkoniyati, garchi bu tekshiruv Braziliyada keng tarqalmagan boʻlsa ham.
Nima uchun Creutzfeldt-Jakob kasalligi shunchalik kam uchraydi?
CJC dunyodagi eng kam uchraydigan nevrologik holatlar qatorida turadi. Buyuk Britaniya jamoat sogʻliqni saqlash tizimi boʻlgan NHS kabi tashkilotlar yillik ravishda million aholi miqyosida 1 dan 2 gacha holat borligini taxmin qiladilar, bu hatto mustahkam nazorat tizimiga ega joylarda ham uning kam chastotasini koʻrsatadi.
Braziliya kontekstida mutaxassislar maʼlum boʻlgan son past baholanishi mumkinligini baholaydilar. USP Klinika kasalxonasi, Emílio Ribas Infektsionologiya instituti va Albert Einstein Isroilita kasalxonasining nevrologi Jerusa Smid kasallik mamlakatdagi mavjud maʼlumotlar koʻrsatganidan koʻra, shunchalik kam uchramaydiganini taʼkidlaydi.
2005 yildan 2021 yilgacha Sogʻliqni saqlash vazirligi CJC shubhalari boʻyicha 1576 ta bildirishnoma qabul qilgan, ulardan 547 tasi tasdiqlangan, 457 tasi rad etilgan va 572 tasi (yoki 36,3%) yakuniy tasniflanmagan edi.
Kam uchrayotganligini tushunish uchun kasallikning biologik asosini tahlil qilish kerak: u anomaliya konfiguratsiyasiga ega boʻlgan oqsil boʻlgan prionlar tufayli yuzaga keladi. Ushbu oqsil turlar miyadagi sogʻlom oqsil turlarini oʻzgartirishga majburlashi mumkin. Jerusa tushuntiradiki, boshqa normal oqsil bilan aloqaga kirganda, oʻzgaruvchan shakl ushbu oxirgisini prionga aylantiradi.
Bu sikl takrorlanadi, natijada bu anomaliya oqsil turlarining toʻplanishi va miya hujayralariga asta-sekin zarar yetkaziladi. Eng keng tarqalgan namoyon boʻlish shakli boʻlgan sporadik shaklda olimlar hali bu oʻzgarishning boshlangʻich turtkisini bilmaydilar, yaʼni nima uchun baʼzi odamlarni taʼsir qilishini va boshqalarni emasligini tushuntiradigan sabab aniqlanmagan. CJC prionlar tomonidan sabablanadigan yagona kasallik emasligini taʼkidlash muhim; bu guruhda Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromi va halokatli uyqusizlik kabi boshqa kam uchraydigan holatlar mavjud.
Nima uchun kasallik shunchalik tez rivojlanadi?
CJCning rivojlanishining tezlashuvi prionlar miyada qanday ishlashiga bevosita bogʻliq. Anomaliya konfiguratsiyasini olgan holda, bu oqsil turlar sogʻlom oqsil turlarining shaklini oʻzgartirishga unday oladi, jarayonni ketma-ket oʻzgarishlar orqali miya toʻqimasida tarqatadi.
Koʻproq oqsil turlari anomaliya shaklini olish sari, ular toʻplanadi, bu esa miya hujayralarining uzluksiz pasayishi va turli nevrologik funksiyalarning buzilishiga olib keladi. Shu sababli, simptomlar boshqa nevrodegenerativ kasalliklarga qaraganda ancha qisqa muddatda kuchayishi mumkin.
Xotira, xulq-atvor, koordinatsiya va harakatlardagi sezilarli oʻzgarishlar bir necha oy ichida paydo boʻlib, kuchayishi mumkin. Bu tezlik shifokorlarga kasallik shubhasini koʻtarishga yordam beradigan koʻrsatkichdir, ammo bu diagnostikani tasdiqlash uchun yetarli emas, chunki boshqa tez rivojlanuvchi demensiya sabablari tekshirilishi va istisno qilinishi kerak.
Nima uchun tashxis qoʻyish shunchalik qiyin boʻlishi mumkin?
Asosiy toʻsiq CJCga xos boʻlgan boshlangʻich simptomning yoʻqligidir. Klinik holat turli xil tarzda namoyon boʻlishi mumkin, bu boshqa nevrologik kasalliklar bilan chalkashlikka olib keladi.
Namoyon boʻlishi mumkin boʻlgan belgilar xotira yoʻqotish, xulq-atvor oʻzgarishlari, yurish qiyinchiligi, muvozanatsizlik, koordinatsiya yetishmasligi va istalmagan harakatlar kabi boʻladi. Barcha bu belgi ancha keng tarqalgan patologiyalarda ham uchraydi.
Unicamp Tibbiyot fanlari fakulteti Nevrologiya departamenti professori Marcio Luiz Figueredo Balthazar tushuntiradiki, umumiy jihatdan, Alzheimer kasalligi yillar yoki oʻn yillar davomida rivojlanadi, shu bois Creutzfeldt yanada tezroq oʻrnatiladi va sezilarli darajada kamroq tiriklik muddatiga ega. U qoʻshimcha qiladiki, CJC tez rivojlanuvchi demensiya deb ataladigan holatlarning diagnostik differensialida joylashadi, bu esa koʻp sabablarni qamrab oladi.
Tekshirish talab qiladigan imkoniyatlar orasida ensefalitlar, avtoimmun kasalliklar, boshqa nevrodegenerativ holatlar va metabolik oʻzgarishlar mavjud. Bu jarayon hayotiy ahamiyatga ega, chunki bu holatlarning baʼzilari davolanishi mumkin, bu esa CJCning yakuniy diagnostikasiga kelishdan oldin xotira, fikrlash va harakatlarning tez pasayishining boshqa sabablarini istisno qilishni talab qiladi.
Tez rivojlanish bir koʻrsatkich sifatida yordam bersa-da, Balthazar tezlikning yolgʻiz oʻzida diagnostikani tasdiqlamasligini taʼkidlaydi, chunki boshqa tez rivojlanuvchi demensiya sabablari ham inobatga olinishi kerak.
Qaysi tekshiruvlar ishlatiladi?
Barcha bemorlarda tekshiruvni hal qiladigan yagona standart tekshiruv mavjud emas. Odatda, nevrolog klinika tarixini va jismoniy tekshiruvni bir nechta qoʻshimcha sinovlar bilan integratsiya qiladi.
Eng dolzarb protseduralar miya rentgen-magnit rezonansi, bu holatning xarakterli naqshlarini ochishi mumkin; lumboskoliya, bu likvorni tahlil qilish uchun ishlatiladi; RT-QuIC, likvor ichidagi anomaliya prion oqsilining dalillarini izlovchi tekshiruv; elektroensefalografiya (EEG), bu miyaning elektr faoliyatini kuzatadi; va infektsiyalar, avtoimmun kasalliklar va metabolik oʻzgarishlarni istisno qilish uchun boshqa qon va likvor testlari.
Rentgen-magnit rezonans ayniqsa dolzarb, chunki miyaning maʼlum naqshlari diagnostik shubhani sezilarli darajada kuchaytirishi mumkin. RT-QuIC, yoki Real Vaqtda Tremor Orqali Induseya Qilish, prionlar xarakterli faoliyatini bilvosita aniqlaydi. Jerusa taʼkidlaydiki, aksariyat hollarda foydali boʻlsa-da, Braziliyada uning mavjudligi hali cheklangan.
Agar amalga oshirilsa, RT-QuIC likvor namunasi ishlatiladi va uni normal oqsil turlariga ekspozitsiya qilinadi. Agar prionlar mavjud boʻlsa, ular bu oqsil turlarining shaklini oʻzgartirishga undaydi, bu esa reaksiyani aniqlash imkonini beradi. Test oʻtgan oʻn yillarning oʻrtalarida klinik amaliyotga kiritildi va yuqori aniqligi tufayli CJCni tekshirishda ahamiyatga ega boʻldi, bemor guruhlari bilan oʻtkazilgan tadqiqotlarda 100% ga yaqin aniqlikka ega. Biroq, kasalliklarni toʻgʻri aniqlash qobiliyatini oʻlchaydigan sezgirlik oʻzgarishi mumkin, bu esa baʼzi holatlar aniqlanmasligi mumkinligini anglatadi.
Nima uchun Braziliyada notoʻgʻri hisobot berilishi mumkin?
Kasallikning oʻzining kam uchrayotganligi dastlabki toʻsiqni yaratadi: tekshiruvni boshlash uchun kasallik esda boʻlishi kerak. Bir nevrolog xotira shikoyatlari bilan koʻplab bemorlarni qabul qilishi mumkin, ammo oʻz karyerasi davomida CJC holatlarini kam uchratishi mumkin.
Bundan tashqari, zarur boʻlgan tekshiruvlar koʻproq infratuzilmaga ega markazlarni talab qiladi. Balthazar kasallik tabiiy ravishda kam uchraydi va koʻpincha shubha ostida boʻlishi qiyinligini taʼkidlaydi.
Jerusa ham xalqaro taxminiy uchrayish va mamlakatda qayd etilgan diagnostika hajmi oʻrtasidagi farqni taʼkidlaydi, bu nomaʼlum holatlar mavjudligini koʻrsatadi. Braziliyaning rasmiy yozuvlari ham kamchiliklarni koʻrsatadi; 2005 yildan 2021 yilgacha boʻlgan hisobotlarda bildirishnomalarning uchdan ortigʻi yakuniy tasnifga ega emas edi. Bundan tashqari, Sogʻliqni saqlash vazirligining maʼlumotnomasi tahlil qilingan bildirishnomalarning yarmi dan ortigʻida klinik rivojlanish haqida maʼlumotlarning yoʻqligini qayd etdi, bu esa Braziliyada qancha holat yoʻqolayotgani haqidagi xulosani cheklaydi, lekin kasallik nazoratidagi cheklovlarni koʻrsatadi.
