Forsiga boʻgʻlanish dengizi mamlakatlaridan shifokorlar qarindoshlar (amaki, xola, janob yoki xolaning farzandlari, amakilar/xolalarning farzandlari) oʻrtasidagi nikohni amaliyotda amalga oshiruvchi odamlarga ushbu hodisaga bogʻliq sogʻliq uchun oʻsib borayotgan xavflar haqida ogohlantirdilar. Ekspertlar oila ichida yoki yaqin qarindoshlik doirasida nikoh tuzish genetik kasalliklarning yuzaga kelish ehtimolini sezilarli darajada oshirishini taʼkidlaydilar.
Bu muammoni oldini olish uchun shifokorlar odamlarni nikohdan oldin genetik sinov va maslahat olish muhimligini tushunishlari uchun genom savodxonligi (genome literacy)ga eʼtibor qaratishadi, shu tariqa kelajakdagi bolalarni tugʻma patologiyalardan himoya qilishadi.
«Boʻgʻlanish dengizidagi genetik xavf: DNK bizning merosiy kasalliklarimiz haqida nima aytadi» mavzusidagi munozarada Forsiga boʻgʻlanish dengizi mamlakatlari aholisi umumiy ajdodlar va dastlabki genetik oʻzgarishlar (shunday nomlanadigan «asosiy variantlar») tufayli shakllangan maxsus genetik identifikatsiyaga ega ekanligi qayd etildi. Aynan shu sababli bu mintaqa genom tibbiyotining yirik markazi boʻlib xizmat qilmoqda.
Qarindoshlar orasidagi nikohlar natijasida tugʻiladigan avlodlarda xavfli kasalliklarning tarqalishini toʻxtatish uchun BAAʼda nikohdan oldin genlarni tekshirish majburiy qilingan, bu juda muhim qadamdir. Yaqin qarindoshlarning DNKsi katta darajada oʻxshash boʻlgani uchun, agar ikkala amaki yoki xola farzandi bir xil ajdoddan yashirin (retsessiv) mutatsiyaga ega boʻlsa, ularning farzandida ushbu nuqsonli genning ikki nusxasi paydo boʻlish xavfi yuqori boʻladi, bu esa jiddiy kasallikka olib kelishi mumkin.
Qarindoshlar orasidagi nikohlar natijasida tugʻilgan avlodlarda talassemiya va yarim oy sochli anemiya kabi qon bilan bogʻliq kasalliklarning rivojlanishi yuqori xavf ostida boʻladi. Shuningdek, kistoz fibroz, tugʻilganda yurak nuqsonlari va buyrak kasalliklari bilan bogʻliq muammolar yuzaga kelishi mumkin. Bundan tashqari, kognitiv qobiliyatlarning pasayishi, shuningdek, tugʻilganda eshitish va koʻrish bilan bogʻliq nevrologik muammolar va organizm rivojlanishidagi buzilishlar xavflari mavjud.
SKMC/SEHA ning konsultatsiya shifokori-genetigi, doktor Mariam Alshehi va BAA Universitetining (UAEU) tibbiy genetika kafedrasining dotsentining ishtirokida boʻlib oʻtgan yigʻilishda, mintaqadagi yaqin qarindoshlar orasidagi nikohlar chastotasining yuqori boʻlishi retsessiv genetik kasalliklar holatlarining ortishiga olib kelayotganini taʼkidladi. U Dubay Sogʻliqni saqlash Markazining doktor Ahmed Abu Tayun boshchiligidagi «Nature Medicine» jurnalida nashr etilgan tadqiqot misolini keltirdi. Ushbu tadqiqotda Dubayda nikohdan oldin skriningdan oʻtgan birinchi 1000 juftlik orasida sakkiz foiz bir xil patogen variant egasi ekanligi aniqlangan, bu bunday xalqaro tadqiqotlardan yuqori.
Doktor Alshehi Omaniyada oʻtkazilgan boshqa bir tadqiqotni ham eslatdi, unda bolalardagi metabolik kasalliklarning 80 foizida ota-onalar yaqin qarindoshlar boʻlgan. BAAʼda nikohdan oldin majburiy genetik tekshiruv 2025-yil yanvar oyidan boshlab joriy etilgan boʻlib, bu doirasida Abu-Dabida 570 dan ortiq genlar, Dubayda esa 782 genlar skrinirovlanadi. Doktor Alshehi BAA dunyodagi birinchi tugʻruqdan oldingi genetik skrining dasturini amalga oshirayotganini, keyin esa ikkinchi himoya bosqichi – yangi tugʻilgan chaqaloqlarni skriningi boshlanganini taʼkidladi.
UAEU da akusherlik va ginekologiya boʻlimining professor va konsultatsiyasi, doktor Shams Alawar rahbarligidagi muhokama davomida, SSMC ning tibbiy taʼlim boʻyicha direktor va neyronatolog konsultatsiyasi, doktor Junaid Muhib Khan, yangi tugʻilgan chaqaloqlarning genetik skriningi natijalari allaqachon ijobiy oʻzgarishlarni namoyon etayotganini maʼlum qildi. 2026-yil maydagi Dubay tadqiqotiga istinod keltirib, tekshirilgan bolalarning 53 foizida genetik kasalliklar aniqlangani haqida xabar berdi. Shu bilan birga, bu bolalarning 47 foiziga davolanish usullari sozlangani, 36 foiziga esa farmakoterapiya berilgani maʼlum boʻldi.
U bu mintaqa dalillarga asoslangan yondashuvdan «aniq tibbiyot» (precision medicine)ga oʻtmoqda ekanligini va 2030 yilga toʻliq oʻtish maqsadida harakat qilayotganini taʼkidladi. U shuningdek, ertangi genetik tekshiruv keraksiz testlardan qochishga imkon berishini va bola kasalligi holatida oilalarga aniqlik berishini qoʻshimcha qildi.
Ikkala shifokor ham eng katta qiyinchiliklar laboratoriya tashqarisida joylashgan deb hisoblashadi. Doktor Alshehi shifokorlar koʻpincha ijobiy natijalar tufayli xafa boʻlgan juftliklar bilan duch kelishisharini aytdi. U BAAʼdagi skrining usuli madaniy va diniy eʼtiqodlarga mos kelishi kerakligini va boshqa joylarda qoʻllaniladigan «egasi roʻyxati» kabi usullardan foydalanmaslik kerakligini taʼkidladi.
Doktor Khan genetik variantning «kasallik emas» ekanligini va shuning uchun bemorlarga yoki jamoalarga hech qanday maxsus yorliq qoʻyilmasligi kerakligini taʼkidladi. Doktor Alshehi xulosa qilib: «Biz odamlar genom ketma-ketligini va uning afzalliklarini tushunadigan bosqichga yetdik. Biroq, biz hali ham genom tibbiyotini toʻliq tushunishdan uzoqdamiz va taʼlim sohasida katta ish bajarish kerak. U qoʻshimcha qilib, genetik maʼlumotlarni kundalik klinik qarorlarga aylantirishga yordam bera oladigan maxsus genetik maslahatchilarni tayyorlash zarurligini va BAA ning genom salomatligi yaqin yillarda...» deb qoʻshimcha qildi.