Porto shifoxonasining favqulodda qabuliga 54 yoshli ayol tushdi. U toʻrt oy davomida progressiv asteniya va tushish epizodlari bilan, besh kun davomida esa nafas qisishi bilan kuzatilib kelingan edi. Tekshiruv natijalarida tilning kattalashuvi (makroglossiya), shuningdek, boʻyin mushaklari zaifligini koʻrsatuvchi boshning osilib turishi va oyoqlar proksimal qismlarida oʻrtacha simmetrik zaiflik aniqlandi.
Laboratoriya tahlillari kreatinkinaza darajasining 373 birlikka (norma — 173 gacha) koʻtarilganini koʻrsatdi. Magnit-rezonans tomografiyasi til va umurtqa miya atrofi mushaklarida yogʻ infilyatsiyasini aniqladi. Metabolik miopatiya shubhasiga koʻra, bemorning deltamusuli biopsiyasi ferment va genetik testlar natijasini kutib olingan holda olingan.
Bu klinik holat Porto shahridagi Santo Antoniy universiteti shifoxonasining doktorlari Sofiya Rodriqesh va Inesh Markesh Ferreira tomonidan The New England Journal of Medicine ilmiy jurnalida tasvirlangan.