Rutgers rahbadorligidagi xalqaro tadqiqotchilar guruhi obsesiv-kompulsiv buzilish (OKB) va surunkali tiklar kasalliklari rivojlanish xavfi bilan bogʻliq boʻlgan 36 ta genni aniqladi. Nature Neuroscience jurnalida nashr etilgan ushbu tadqiqot bu holatlar bir vaqtning oʻzida qanday yuzaga kelishi mumkinligini tushuntirishga yordam beradi.
Bu natijalarga erishish uchun olimlar OKB, tiklar kasalliklari yoki ikkala holat tashxisi qoʻyilgan taxminan toʻrt ming kishining DNKʼsini tahlil qilishdi. Kashfiyotlar shuningdek, autizm va shizofreniya bilan genetik aloqalarga ishora qiladi.
Avval olimlar faqat OKB yoki surunkali tiklar bilan alohida bogʻliq kichik miqdordagi genlarni aniqlagan edi; yangi ish bu roʻyxatni sezilarli darajada kengaytiradi. Tadqiqot umumiy xavf genlari katalogini tubdan oshiradi, autizm va shizofreniya bilan biologik aloqalarni aniqlaydi, shuningdek, impuls, harakat va odatlarni shakllantiruvchi miya zanjirlarini taʼkidlaydi.
Rutgers genetika departamenti professori va tadqiqotning asosiy muallifi Gary Hyman oʻz izohida, bu tarmoqlarni tushunish kelajakda kasalliklarning simptomlariga emas, balki ularning biologik mexanizmlariga taʼsir qiluvchi dorilar ishlab chiqishga yordam berishi mumkinligini taʼkidladi.
OKB doimiy majburiy fikrlar va takrorlanuvchi xatti-harakatlar bilan tavsiflanadi, shu bois surunkali tiklarda, masalan, Tourette sindromida, harakatlar yoki ovoz chiqarish birdan-birdan boshlanadi va takrorlanadi, koʻpincha inson nazorati ostida boʻlmaydi.
Jamoa miyaning rivojlanishi va funksionalligini taʼminlovchi muhim genlarning ishlashini buzishi mumkin boʻlgan kam uchraydigan mutatsiyalarga eʼtibor qaratdi. 36 ta gendan koʻpchiligi ikkala holat bilan bogʻliq boʻlganligi sababli, bu bir kishi yoki oilaning aʼzolari orasida OKB va tiklar kasalliklarining bir vaqtda paydo boʻlish chastotasini tushuntirishga yordam berishi mumkin.
Rutgers genetika departamenti professor emeritus va asosiy muallif Jay Tisfield kashfiyotning yana bir oqibatiga eʼtibor qaratdi: «Endi sizda 30 dan ortiq maqsad mavjud va bu davolash usullarini ishlab chiqish uchun yangi imkoniyatlar ochadi».
Asosiy natijalar quyidagilarni oʻz ichiga oladi: genetik faollikni tahlil qilish koʻplab aniqlangan genlar korteks va gipokampus kabi hududlarda faol ekanligini koʻrsatdi. Bu hududlar harakat, qaror qabul qilish va odatlarni shakllantirishda ishtirok etadi.
Tadqiqot AQSh, Kanada, Yevropa, Janubiy Koreya va Janubiy Amerika kabi 30 dan ortiq guruhlarning maʼlumotlarini birlashtirdi. Oqsil ishlab chiqarish koʻrsatmalarini oʻrganadigan genlar boʻlimlarini oʻrganuvchi toʻliq ekzom kodlash usuli qoʻllanilgan. Baʼzi hollarda olimlar bolada mavjud, ammo ota-onada yoʻq mutatsiyalarni aniqlashdi, bu esa kasalliklarning rivojlanishida potentsial ishtirok etuvchi genlarni koʻrsatishga yordam berdi.
Ishda ishlatilgan baʼzi namunalarning taxminan 20 yil oldin yigʻilgan va Rutgers omborida saqlanganligi sababli, chunki oʻsha davrda zamonaviy kodlash texnologiyalari hali mavjud emas edi. Hyman soʻzlariga koʻra, oilalarning ishtiroki bu materialdan hozir foydalanish uchun hal qiluvchi ahamiyatga ega boʻldi. Ushbu eski namunalarni zamonaviy genetik vositalar bilan tahlil qilish OKB va surunkali tiklar kasalliklarining biologik kelib chiqishini qidirish va chuqurroq oʻrganish uchun yetarli maʼlumotlarni yigʻishga imkon berdi.